2015年1月30日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中推出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”?！敖裢?，我啟動(dòng)了一項(xiàng)新的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目，可使我們更接近治愈癌癥和糖尿病等疾病，并使我們獲得能使自己和家庭更健康的個(gè)性化信息。”奧巴馬說，并提議在新財(cái)年中投入2.15億美元，以推動(dòng)個(gè)體化精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。一石激起千層浪，世界各地隨之陸續(xù)掀起精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究及實(shí)施的熱潮。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)基于基因差異而進(jìn)行的個(gè)體化診療

什么是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)？廣義的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念是指根據(jù)個(gè)體差異進(jìn)行個(gè)性化預(yù)防和治療的方案。從嚴(yán)格意義上講，精準(zhǔn)醫(yī)療是指以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為患者量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，以期達(dá)到療效最大化和副作用最小化的一門定制的醫(yī)療模式。簡言之，精準(zhǔn)醫(yī)療是基于基因差異而進(jìn)行的個(gè)體化診療，其目標(biāo)是從分子水平定位病因，精準(zhǔn)治療。

目前，中國已成為全球糖尿病患者人數(shù)最多的國家。最新數(shù)據(jù)顯示，中國糖尿病患者人數(shù)已達(dá)1.14億，約占全球糖尿病人總數(shù)的三分之一；尋求更加安全、有效、經(jīng)濟(jì)的糖尿病臨床研究方案和藥物解決方案，滿足患者的長期治療需求，成為糖尿病領(lǐng)域?qū)＜业墓餐非竽繕?biāo)。但是“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”是否適合我過糖尿病治療的現(xiàn)狀？中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病分會(huì)主任委員翁建平(專家預(yù)約)教授日前在2015年第四屆賽諾菲東西方論壇上表示：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是糖尿病的發(fā)展方向，但現(xiàn)有醫(yī)學(xué)模型還不支持進(jìn)行預(yù)測(cè)、診斷和治療。

翁教授向家庭醫(yī)生在線編輯介紹道：“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的運(yùn)作模式是：準(zhǔn)確診斷，靶向治療，最后優(yōu)化臨床結(jié)局。但是糖尿病是個(gè)多因素復(fù)雜疾病，絕大多數(shù)糖尿病無法做到精準(zhǔn)診斷、靶向治療。另外“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”需要采集、整合大量信息，但目前臨床上還有大量的數(shù)據(jù)鴻溝?！?/p>

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”下的糖尿病管理愿景：根據(jù)基因診斷分析調(diào)整治療方案

翁建平教授現(xiàn)場(chǎng)分享對(duì)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”看法

目前，糖尿病的治療，依然是通過每日數(shù)次手指取血監(jiān)測(cè)患者血糖，并結(jié)合醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)，來進(jìn)行治療。而目前美國負(fù)責(zé)設(shè)計(jì)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”項(xiàng)目，對(duì)糖尿病的治療愿景是，在2年后，實(shí)現(xiàn)糖尿病患者DNA信息健康檔案搜集，并通過微型可植入芯片智能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)患者血糖，免去每日數(shù)次“扎手指”測(cè)血糖之苦。而在5年后，從DNA分子層對(duì)糖尿病日益加深認(rèn)識(shí)，在治療上根據(jù)基因分析調(diào)整用藥時(shí)間及用藥劑量。

絕大多數(shù)糖尿病無法做到“精準(zhǔn)診斷”

“絕大多數(shù)糖尿病無法做到精準(zhǔn)診斷”翁建平教授告訴家庭醫(yī)生在線編輯。糖尿病是個(gè)異質(zhì)性疾病，它除了遺傳因素以外，還有后天環(huán)境、生活習(xí)慣的影響。其中，發(fā)病人群最多的2型糖尿病，它的發(fā)病，疾病發(fā)展，往往更多地受到飲食、運(yùn)動(dòng)、環(huán)境污染、心理壓力、作息規(guī)律等多因素的影響，而利用常見基因變異來預(yù)測(cè)2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)，據(jù)目前的研究數(shù)據(jù)來看，總體預(yù)測(cè)能力是<5%?！?/p>

實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的數(shù)字鴻溝

要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，一個(gè)重要步驟是整合新舊數(shù)據(jù)為有效信息，并將這些信息轉(zhuǎn)化為直接適用于診斷、預(yù)測(cè)和治療的信息。這要求了有關(guān)于糖尿病的科研信息以及臨床數(shù)據(jù)需要實(shí)現(xiàn)共享，這樣才能為研究者提供大量信息，并影響糖尿病治療方法以及臨床應(yīng)用。但是目前在我國，各大醫(yī)院之間的“電子病歷”管理，仍然是處于“數(shù)據(jù)孤島”的狀況。不同的電子病歷系統(tǒng)下的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)不同，且出于保護(hù)病人隱私等考慮，是相互封閉的。另外，糖尿病病患的DNA信息采集、病人臨床數(shù)據(jù)的結(jié)構(gòu)化、數(shù)據(jù)整合、數(shù)據(jù)安全等等各方面問題，為實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)高鑄“鴻溝”。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)只是科學(xué)理念目前仍不足以改變實(shí)踐

針對(duì)中國國情，翁教授表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目前來說僅僅是科學(xué)理念，不足以改變實(shí)踐。而對(duì)于中國1億多糖尿病患者而言，目前糖尿病專業(yè)人才還是不足以應(yīng)對(duì)龐大的病患基礎(chǔ)的，培養(yǎng)更多的糖尿病專業(yè)人才是當(dāng)前的重要事項(xiàng)。而社會(huì)媒體還應(yīng)繼續(xù)普及正確的糖尿病科普教育，讓更多的糖尿病患者及早就醫(yī)，及時(shí)治療，與糖尿病健康共存。

專家簡介：

翁建平 教授

長江學(xué)者特聘教授，中山大學(xué)卓越學(xué)者，國家杰出青年基金獲得者。

現(xiàn)任：中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院副院長，中山大學(xué)糖尿病研究所所長，中山大學(xué)臨床研究中心副主任（CTC），學(xué)術(shù)道德委員會(huì)副主任。

兼任：國際糖尿病聯(lián)盟（IDF）西太區(qū)執(zhí)行委員；亞洲分子糖尿病研究會(huì)副主席；中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)主任委員；廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)主任委員；廣東省糖尿病防治研究中心主任。

翁建平教授在第四屆賽諾菲東西方論壇上接受媒體采訪

研究興趣集中于2型糖尿病基礎(chǔ)與臨床研究，對(duì)2型糖尿病早期防治、糖尿病的分子遺傳學(xué)研究、特殊類型和家族遺傳性糖尿病的診治有一定體會(huì)。曾先后承擔(dān)科技部、衛(wèi)生部、教育部各項(xiàng)課題，在Lancet、NewJMed、Diabetes、DiabetesCare、Diabetologia、Endocrinology等雜志發(fā)表SCI學(xué)術(shù)論文多篇。

2010年獲中山大學(xué)卓越學(xué)者稱號(hào)

2010年獲國家杰出青年科學(xué)基金

2011年獲國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)（第一完成人）。

2012年獲教育部長江學(xué)者特聘教授

2013年Diabetes雜志編委（影響因子8.29）

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