遺傳性疾病的檢測方法多種多樣，包括基因檢測、染色體分析、生化檢測、影像學檢查、家系調查等。

1. 基因檢測：這是目前檢測遺傳性疾病的重要方法之一。通過對患者的 DNA 進行分析，能夠確定是否存在基因突變或變異。例如，針對某些單基因遺傳病，如囊性纖維化、血友病等，可以采用特定的基因測序技術來明確診斷。

2. 染色體分析：主要用于檢測染色體數(shù)目和結構的異常。常見的有核型分析，可發(fā)現(xiàn)如唐氏綜合征（21 三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18 三體綜合征）等染色體疾病。

3. 生化檢測：通過檢測血液、尿液等體液中的生化指標來輔助診斷遺傳性疾病。比如苯丙酮尿癥可以通過檢測血液中的苯丙氨酸水平來診斷。

4. 影像學檢查：如超聲、磁共振成像（MRI）、計算機斷層掃描（CT）等，有助于發(fā)現(xiàn)一些遺傳性疾病導致的器官結構異常。例如，先天性心臟病可以通過超聲心動圖來診斷。

5. 家系調查：了解患者家族中是否有類似疾病的發(fā)生情況，繪制家系圖譜，對于判斷遺傳性疾病的類型和遺傳方式具有重要意義。

總之，遺傳性疾病的檢測需要綜合運用多種方法，根據(jù)具體的疾病類型和臨床表現(xiàn)選擇合適的檢測手段，以實現(xiàn)準確診斷和及時干預。