21-三體綜合征（唐氏綜合征）又名先天愚型或Down Syndrome（簡稱DS）。我國每年約2000萬新生兒，其中約有26600個DS患兒，約每20分鐘就有一個患兒出生，是最常見的常染色體異常?；純壕哂休p到中度的智力障礙（IQ 40-70），胎兒較正常胎兒更易發(fā)生胎死宮內(nèi)，更易罹患如心臟、血液病、甲減和消化道的各種結(jié)構(gòu)畸形等疾病。目前我國有大約60萬以上的DS患者，至今沒有根治方法，給家庭和社會都帶來沉重的負擔(dān)。在“再生育相關(guān)問題研討班”上，南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任潘石蕾副教授介紹，胎兒患非整倍體的風(fēng)險（主要包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）隨著母親年齡的增加而增加，特別是現(xiàn)在二胎政策全面放開后，高齡再孕的媽媽應(yīng)該重視胎兒染色體異常的相關(guān)篩查和確診方法，尤其是產(chǎn)前診斷的應(yīng)用。

潘石蕾教授介紹，胎兒非整倍體染色體異常的發(fā)生率，跟孕婦年齡有明顯相關(guān)性，隨著年齡增加，其發(fā)生率明顯增加，孕期可通過產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn)與診斷。

35歲以后懷孕胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險迅速升高

隨著孕婦年齡增長，染色體非整倍體風(fēng)險增高

產(chǎn)前診斷包括有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷和無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷包括絨毛活檢術(shù)（妊娠10-12周，流產(chǎn)率1%）、羊水穿刺術(shù)（妊娠16-21周，流產(chǎn)率0.5%）和臍帶血穿刺術(shù)（妊娠26-30周，流產(chǎn)率1%）；無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷是指無創(chuàng)胎兒非整倍體檢查（NIPT）。

面對產(chǎn)前診斷，胎兒丟失即流產(chǎn)的發(fā)生，無疑是高齡孕婦最大的顧慮，這時無創(chuàng)檢查帶來了極大的好處。無創(chuàng)胎兒非整倍體檢查對于13-，18-，21-三體綜合征的完全型有較高檢出率和較低假陽性率，篩查的孕周范圍大，在12-26（+6天）周均可檢查。

南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任潘石蕾副教授

美國婦產(chǎn)科協(xié)會及母胎醫(yī)學(xué)會針對NIPT檢查指出，出現(xiàn)分娩年齡大于或等于35歲，超聲檢查提示胎兒染色體非整倍體高危，曾有染色體非整倍體胎兒生育史，早孕期序貫篩查、整合篩查或四聯(lián)篩查顯示高風(fēng)險，父母其中一方為羅氏易位攜帶者，這5種情況的女性都應(yīng)該進行NIPT檢查。但是NIPT檢查也存在一定局限性，據(jù)潘石蕾教授介紹，NIPT主要用于檢測胎兒染色體非整倍性（13、18和21），不能用于檢測染色體的非平衡易位、缺失或者重復(fù)，其它大約50%的染色體異常不能通過該方法檢測。NIPT不能用于篩查開放性的神經(jīng)管畸形，也不能替代早孕期的超聲檢查。NIPT當前只能作為染色體非整倍體產(chǎn)前篩查-診斷體系的補充檢測，診斷異常但不代表確診，NIPT只是更高級別的篩查，可以減少穿刺率，其檢測陽性結(jié)果必須通過有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷確診。

除此之外，超聲結(jié)構(gòu)篩查是必須做的。超聲結(jié)構(gòu)篩查能提示和發(fā)現(xiàn)部分非染色體因素引起的異常。染色體或者基因異常往往伴隨著結(jié)構(gòu)異常，但是結(jié)構(gòu)異常不一定全部由染色體或者基因異常引起的。潘石蕾教授說：“超聲檢查和產(chǎn)前診斷聯(lián)合應(yīng)用，對于篩查胎兒異常準確性更高。”

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