作為世界上出生缺陷兒的高發(fā)國家之一，中國每年的出生缺陷兒數(shù)量高達80萬-120萬人，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。9月12日是中國預防出生缺陷日，廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心尹愛華主任為大家介紹一下什么是“出生缺陷”。

1、“出生缺陷”到底是什么？是一種病嗎？

出生缺陷不是單一的一種疾病，而是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷通常包括身體結(jié)構(gòu)畸形、缺失和異位，組織器官功能障礙和發(fā)育異常以及先天性遺傳代謝病等。例如先天性心臟病、無腦兒、重型地中海貧血、唐氏綜合癥、軟骨發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、唇腭裂、多指、馬蹄內(nèi)翻足、血管瘤等，多達8000余種。

2、出生缺陷的主要原因是什么？

出生缺陷的病因繁多且復雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指由于基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。二是環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如胚胎時期（懷孕的前3個月）受各種感染或接觸放射線、化學物質(zhì)、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環(huán)境工作等。據(jù)資料報道，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情況下，缺陷兒的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。另外，還有很多出生缺陷的病因尚不明確，包括孕期的母體因素：感染（各種病毒、細菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、藥物影響、營養(yǎng)元素缺乏等。

3、出生缺陷的危害有哪些？

出生缺陷病種多，危害程度也存在巨大差異。一些嚴重的染色體異常或發(fā)育異?？蓪е绿毫鳟a(chǎn)和死胎；有些出生缺陷在胎兒期不會致死，但出生后可影響患兒生長發(fā)育甚至殘疾，需要出生后早期篩查、診斷和干預治療，可減少甚至避免健康危害和殘疾的發(fā)生，例如多數(shù)先天性心臟病、唇腭裂、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、先天性聽力障礙等；有些出生缺陷則對患兒健康危害巨大，且在出生后尚無有效治愈方法，或者治療和養(yǎng)護費用昂貴，例如唐氏綜合癥、重型地中海貧血、致死性軟骨發(fā)育不良等，需要及時產(chǎn)前診斷和干預。另外，也有部分出生缺陷的健康危害小，有的可不干預，例如部分多指、色素痣、副耳等。

4、所有發(fā)生出生缺陷的胎兒都需要引產(chǎn)嗎？

出生缺陷病種繁多，不是所有的出生缺陷都需要引產(chǎn)，只有嚴重致畸、致殘或致死性的缺陷兒才會建議治療性引產(chǎn)。這需要咨詢專業(yè)醫(yī)生，并同胎兒父母一起談論決定。

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目前，可以通過在合適的孕期抽血檢查和超聲等影像檢查，早期發(fā)現(xiàn)一些嚴重出生缺陷，也可通過采集絨毛、羊水和臍帶血等對部分嚴重出生缺陷進行產(chǎn)前診斷，例如唐氏綜合癥、嚴重形態(tài)結(jié)構(gòu)畸形、重型地中海貧血等。但是，出生缺陷病種多達8000余種，有的出生缺陷癥狀需要出生后才逐步表現(xiàn)出來，以目前的技術手段不可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)和診斷所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通過及時篩查發(fā)現(xiàn)。

6、懷孕時有生病或吃藥寶寶會發(fā)生出生缺陷嗎？

孕期服藥是否對胎兒有影響取決于所服藥物的性質(zhì)、劑量、孕周和孕婦本身的個體差異。懷孕前3個月是最危險的時期，這個時期胎兒主要器官均在發(fā)育形成，在受到藥物干擾時最容易出現(xiàn)先天畸形。孕婦在用藥前應向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢，最好選擇公認比較安全、對胎兒沒有傷害的藥物。

同時，由于孕期生病，特別是孕早期媽媽病毒感染本身也會大大增加胎兒發(fā)生出生缺陷的風險，如果不及時治療對胎兒和孕婦都是非常有害的。因此，孕期媽媽生病時要及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導下治療，不必“談藥色變”。

7、寶寶出生了還需要防治出生缺陷嗎？

需要。有些出生缺陷，特別是一些遺傳代謝病和功能方面的疾病，不是一出生就發(fā)病或有臨床表現(xiàn)的，但是如果發(fā)現(xiàn)和治療不及時，會導致終生殘疾，而如果治療及時則可大大減少甚至避免健康危害的出現(xiàn)。例如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、G6PD、聽力障礙等。

8、有什么辦法能夠預防發(fā)生出生缺陷嗎？

出生缺陷病因復雜，其預防也需要從結(jié)婚開始，在備孕期、孕產(chǎn)期和出生后采取連續(xù)的預防措施，也就是專業(yè)上所說的三級預防策略。

首先結(jié)婚前可進行婚前醫(yī)學檢查和咨詢，在醫(yī)生指導下對影響生育的疾病進行早期干預，選擇適合的生育年齡，培養(yǎng)合理的生活習慣，做好職業(yè)危害因素防護，雙方同時進行地中海貧血篩查。

準備懷孕時接受針對性的醫(yī)學檢查和咨詢指導，準媽媽孕前三個月開始補充葉酸。夫婦雙方要預防“感冒”，合理營養(yǎng)，謹慎用藥，戒煙戒酒，適當有氧運動，改變不良生活習慣，控制慢性疾病，避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)等高危因素，不養(yǎng)寵物。

懷孕后的出生缺陷預防措施是二級預防，主要目的是早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早期干預，從而避免嚴重出生缺陷兒的出生，以及為可矯治出生缺陷兒的治療做準備。懷孕后應按醫(yī)生建議及時產(chǎn)檢和篩查出生缺陷，并合理營養(yǎng)、運動、生活和疾病預防。目前，胎兒出生缺陷的篩查主要有唐氏篩查、畸形超聲篩查和地中海貧血篩查，以及相關疾病篩查。由于胎兒處于一個快速生長發(fā)育的狀態(tài)，出生缺陷篩查需要在醫(yī)生指導下在不同的合適孕周進行。對于篩查異常的胎兒需要盡快接受產(chǎn)前診斷，對于診斷為嚴重致殘致死性出生缺陷胎兒，在醫(yī)生的指導下盡早產(chǎn)前干預，對于可矯治出生缺陷胎兒，也應在產(chǎn)前咨詢醫(yī)生明確胎兒出生后的治療方案和預后。

新生兒出生后的出生缺陷預防措施是三級預防，主要目的是早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療，以避免殘疾兒的發(fā)生或降低健康危害。目前，我省法定的新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、G6PD及先天性聽力障礙篩查，條件許可的家庭可選擇更多病種的新生兒疾病篩查。對于新生兒疾病篩查異常的家長，要遵照醫(yī)生的指導進行后續(xù)的確診（或者排除為患兒）和確診患兒的早期治療。

9、寶寶有出生缺陷，跟爸爸媽媽的身體有關嗎？如果有關，再要寶寶還會有出生缺陷嗎？

寶寶有出生缺陷有一部分與父母遺傳是有關系的，染色體異常、遺傳代謝性疾病大多與父母有關。也有相當一部分出生缺陷特別是結(jié)構(gòu)的畸形是胚胎期環(huán)境因素起作用、正常發(fā)育受阻的結(jié)果。如果患兒確診為染色體異常或遺傳代謝性疾病，其父母一定要做再生育前的染色體檢查及基因檢查，并咨詢遺傳代謝方面的專家，做到優(yōu)生優(yōu)育。