做了無(wú)創(chuàng)DNA后是否還需要做唐氏篩查?
做了無(wú)創(chuàng)DNA后通常無(wú)需再做唐氏篩查,主要與檢測(cè)目的、檢測(cè)準(zhǔn)確性、檢測(cè)范圍、檢測(cè)時(shí)間、檢測(cè)方式等因素有關(guān)。
1. 檢測(cè)目的:無(wú)創(chuàng)DNA和唐氏篩查均是用于篩查胎兒染色體非整倍體異常的方法,重點(diǎn)針對(duì)21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征。既然目的相同,做了無(wú)創(chuàng)DNA且結(jié)果可靠的情況下,沒(méi)必要再做唐氏篩查。
2. 檢測(cè)準(zhǔn)確性:唐氏篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的某些生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,計(jì)算胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)值,屬于初步篩查,準(zhǔn)確性相對(duì)有限,假陽(yáng)性率較高。無(wú)創(chuàng)DNA是通過(guò)采集孕婦外周血,對(duì)其中胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序分析,檢測(cè)準(zhǔn)確性較高,能更精準(zhǔn)地判斷胎兒是否存在染色體異常。所以做了準(zhǔn)確性高的無(wú)創(chuàng)DNA,再做唐氏篩查意義不大。
3. 檢測(cè)范圍:無(wú)創(chuàng)DNA除了能檢測(cè)常見(jiàn)的三大染色體非整倍體異常外,還能檢測(cè)出其他一些染色體微缺失、微重復(fù)綜合征。而唐氏篩查主要針對(duì)三大染色體疾病。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)范圍更廣,若其結(jié)果正常,基本可排除大部分染色體異常情況,無(wú)需再做唐氏篩查。
4. 檢測(cè)時(shí)間:唐氏篩查分為早期唐篩和中期唐篩,早期唐篩一般在孕11 - 13??周進(jìn)行,中期唐篩在孕15 - 20??周進(jìn)行。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)時(shí)間通常在孕12周以后即可進(jìn)行。如果已經(jīng)做了無(wú)創(chuàng)DNA,后續(xù)再做唐氏篩查可能會(huì)錯(cuò)過(guò)最佳檢測(cè)時(shí)間,或者檢測(cè)結(jié)果受之前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的影響。
5. 檢測(cè)方式:唐氏篩查是一種血清學(xué)篩查方法,無(wú)創(chuàng)DNA是基于高通量測(cè)序技術(shù)的檢測(cè)方法。無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)更先進(jìn),能提供更準(zhǔn)確的信息。在已經(jīng)獲取了更精準(zhǔn)的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果后,再進(jìn)行唐氏篩查這種相對(duì)傳統(tǒng)的檢測(cè),對(duì)診斷幫助不大。
綜上所述,由于無(wú)創(chuàng)DNA和唐氏篩查在檢測(cè)目的、準(zhǔn)確性、范圍、時(shí)間和方式等方面的特點(diǎn),做了無(wú)創(chuàng)DNA后通常不需要再做唐氏篩查。但具體情況還需醫(yī)生根據(jù)孕婦的個(gè)體情況,如是否有其他高危因素等進(jìn)行綜合判斷。如果孕婦對(duì)檢測(cè)結(jié)果仍有疑慮或存在特殊情況,可與醫(yī)生充分溝通,以確定是否需要進(jìn)一步檢查。
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