**檢查主要查的5種關(guān)鍵指標(biāo)為21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、性染色體非整倍體異常、微缺失微重復(fù)綜合征等。

1. 21-三體綜合征：又稱唐氏綜合征，是由于21號(hào)染色體多了一條而導(dǎo)致的疾病?；純河忻黠@的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等表現(xiàn)。**檢查可通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中胎兒游離DNA，評(píng)估胎兒患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。若檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等確診。

2. 18-三體綜合征：也叫愛(ài)德華茲綜合征，是18號(hào)染色體額外多出一條所致。胎兒常伴有嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，如心臟、腎臟、骨骼等異常，出生后存活率低，且多有智力障礙。**檢查能對(duì)其風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行早期篩查，為后續(xù)診斷和處理提供依據(jù)。

3. 13-三體綜合征：即帕陶綜合征，因13號(hào)染色體出現(xiàn)三體而引發(fā)。患兒會(huì)有嚴(yán)重的腦部、面部和心臟缺陷等，預(yù)后較差。**產(chǎn)前基因檢測(cè)可幫助判斷胎兒患此疾病的可能性大小。

4. 性染色體非整倍體異常：正常人體細(xì)胞有2條性染色體，若出現(xiàn)數(shù)目異常，如特納綜合征（45,X）、克氏綜合征（47,XXY）等，會(huì)影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育、生殖系統(tǒng)及第二性征的發(fā)育。**檢查可篩查出性染色體數(shù)目異常的情況，有助于提前了解胎兒的健康狀況。

5. 微缺失微重復(fù)綜合征：是指染色體上微小片段的缺失或重復(fù)，可能導(dǎo)致多種先天性疾病和發(fā)育異常，如貓叫綜合征、小胖威利綜合征等。**檢查可檢測(cè)到部分常見(jiàn)的微缺失微重復(fù)情況，為臨床診斷和遺傳咨詢提供重要信息。

**檢查對(duì)于評(píng)估胎兒的健康狀況具有重要意義，通過(guò)檢測(cè)上述5種關(guān)鍵指標(biāo)，能早期發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的染色體異常疾病。但**檢查只是一種篩查手段，并非診斷方法。若檢測(cè)結(jié)果有異常，需進(jìn)一步進(jìn)行有創(chuàng)檢查以明確診斷。孕婦應(yīng)重視孕期檢查，遵循醫(yī)生的建議，保障胎兒的健康發(fā)育。