排畸早篩的關(guān)鍵時(shí)間包括孕早期的NT檢查、孕中期的唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺以及四維超聲檢查等。

1. NT檢查：一般在孕11 - 13??周進(jìn)行。這是通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，來(lái)初步評(píng)估胎兒是否存在染色體異常以及其他結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)。如果NT值增厚，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征、先天性心臟病等疾病的可能性會(huì)增加，后續(xù)往往需要進(jìn)一步檢查來(lái)明確診斷。

2. 唐篩：通常在孕15 - 20??周開(kāi)展。唐篩是通過(guò)抽取孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患唐氏綜合征、18 - 三體綜合征、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。唐篩結(jié)果分為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要進(jìn)一步檢查。

3. 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：適宜時(shí)間是孕12周以后。它是一種無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病進(jìn)行檢測(cè)。對(duì)于唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是一種較為常用的進(jìn)一步檢查手段，其檢測(cè)準(zhǔn)確性相對(duì)較高，但價(jià)格也相對(duì)較貴。

4. 羊水穿刺：一般在孕16 - 22周進(jìn)行。這是一種有創(chuàng)的檢查方法，通過(guò)抽取羊水來(lái)獲取胎兒的細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析等檢查，以診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常。雖然羊水穿刺診斷準(zhǔn)確性高，但存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)，通常在唐篩高風(fēng)險(xiǎn)或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果異常時(shí)才會(huì)建議進(jìn)行。

5. 四維超聲檢查：最佳時(shí)間是孕20 - 24周。四維超聲能夠多方位、多角度地觀察胎兒在子宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育情況，對(duì)胎兒的體表和內(nèi)臟器官進(jìn)行詳細(xì)檢查，可發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、唇腭裂等。

排畸早篩對(duì)于保障寶寶的健康至關(guān)重要，不同的排畸早篩項(xiàng)目有其特定的關(guān)鍵時(shí)間，孕婦應(yīng)按照醫(yī)生的建議，在合適的時(shí)間進(jìn)行相應(yīng)的檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并采取適當(dāng)?shù)拇胧?，為寶寶的健康保駕護(hù)航。