串聯(lián)質(zhì)譜篩查主要能檢測出遺傳代謝病，如氨基酸代謝障礙疾病、有機酸代謝障礙疾病、脂肪酸氧化代謝障礙疾病、糖代謝障礙疾病、溶酶體貯積癥等。

1. 氨基酸代謝障礙疾病：是由于氨基酸代謝過程中某些酶的缺乏或活性降低，導(dǎo)致氨基酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積或缺乏而引起的一類疾病。例如苯丙酮尿癥，患者肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液中大量蓄積，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，可導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩等嚴(yán)重后果。還有楓糖尿癥，因支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷，造成支鏈氨基酸及其酮酸衍生物在體內(nèi)蓄積，引起神經(jīng)系統(tǒng)損害。

2. 有機酸代謝障礙疾病：這類疾病是由于有機酸代謝途徑中某些酶的缺陷，導(dǎo)致有機酸在體內(nèi)異常蓄積。比如甲基丙二酸血癥，患者體內(nèi)甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝缺陷，使得甲基丙二酸等有機酸蓄積，可引起嘔吐、脫水、呼吸困難、肌張力低下等癥狀，嚴(yán)重時可導(dǎo)致昏迷甚至死亡。丙酸血癥也是常見的有機酸代謝障礙疾病，由丙酰輔酶A羧化酶缺乏引起，可影響神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟等多個器官的功能。

3. 脂肪酸氧化代謝障礙疾病：是脂肪酸在氧化過程中所需的酶或轉(zhuǎn)運載體缺陷，導(dǎo)致脂肪酸不能正常氧化供能。如中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥，患者在饑餓、感染等應(yīng)激狀態(tài)下，脂肪酸氧化受阻，不能產(chǎn)生足夠的能量，可出現(xiàn)低血糖、高氨血癥、肝腫大等癥狀，嚴(yán)重時可危及生命。長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥也較為常見，可導(dǎo)致心肌病、肝功能損害等。

4. 糖代謝障礙疾病：因糖代謝過程中相關(guān)酶的缺陷引起。例如糖原累積病，是由于糖原合成或分解過程中某些酶的缺乏，導(dǎo)致糖原在肝臟、肌肉等組織中異常蓄積。不同類型的糖原累積病臨床表現(xiàn)各異，可出現(xiàn)低血糖、肝腫大、生長發(fā)育遲緩等癥狀。半乳糖血癥則是由于半乳糖代謝相關(guān)酶的缺乏，使得半乳糖不能正常代謝，在體內(nèi)蓄積可引起黃疸、肝腫大、白內(nèi)障等癥狀。

5. 溶酶體貯積癥：是由于溶酶體中某些酶的缺乏，導(dǎo)致相應(yīng)的底物不能被正常降解，在溶酶體內(nèi)蓄積而引起的疾病。如戈謝病，因葡萄糖腦苷脂酶缺乏，使得葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統(tǒng)中大量蓄積，導(dǎo)致肝脾腫大、骨骼病變等。法布里病是由于α-半乳糖苷酶A缺乏，引起鞘糖脂在體內(nèi)蓄積，可出現(xiàn)皮膚血管角質(zhì)瘤、疼痛、腎功能損害等癥狀。

串聯(lián)質(zhì)譜篩查是一種高效、準(zhǔn)確的檢測方法，能夠早期發(fā)現(xiàn)多種遺傳代謝病。這些疾病如果能在早期得到診斷和治療，可有效改善患者的預(yù)后，提高生活質(zhì)量，減少嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。因此，串聯(lián)質(zhì)譜篩查對于新生兒及有相關(guān)癥狀的人群具有重要意義。