懷孕做無創(chuàng)DNA檢查主要查什么
懷孕做無創(chuàng)DNA檢查主要是篩查胎兒染色體非整倍體疾病,如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,還能檢測出性染色體數(shù)目異常以及一些微缺失微重復綜合征等。
1. 21 - 三體綜合征:也被稱為唐氏綜合征,是一種常見的染色體疾病?;颊咧饕憩F(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育遲緩,具有特殊面容,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等。無創(chuàng)DNA檢查能較為準確地篩查出胎兒是否患有此病,若檢測結果為高風險,需進一步通過羊水穿刺等確診。
2. 18 - 三體綜合征:患病胎兒多有嚴重的發(fā)育畸形,包括心臟、腎臟、骨骼等多個器官系統(tǒng)。出生后存活率較低,即使存活也會存在嚴重的智力障礙和生長發(fā)育問題。無創(chuàng)DNA可對其進行有效的篩查預警。
3. 13 - 三體綜合征:患兒常伴有面部畸形、神經系統(tǒng)發(fā)育異常、心臟缺陷等多種嚴重問題。多數(shù)患兒在出生后不久便夭折。無創(chuàng)DNA檢查能在孕期早期發(fā)現(xiàn)胎兒患此病的可能性。
4. 性染色體數(shù)目異常:如特納綜合征(45,XO)、克氏綜合征(47,XXY)等。這些疾病會影響胎兒的生殖系統(tǒng)發(fā)育和第二性征的出現(xiàn),還可能導致智力、生長發(fā)育等方面的問題。無創(chuàng)DNA可以檢測到性染色體數(shù)目是否存在異常情況。
5. 微缺失微重復綜合征:染色體上的微小片段缺失或重復可能導致一系列綜合征,這些綜合征可能有不同的臨床表現(xiàn),如發(fā)育遲緩、智力障礙、自閉癥等。無創(chuàng)DNA技術的發(fā)展使得檢測這些微缺失微重復成為可能,為早期診斷和干預提供了依據(jù)。
無創(chuàng)DNA檢查是孕期一項重要的篩查手段,能在一定程度上檢測出胎兒多種染色體相關疾病。但它只是一種篩查方法,并非診斷方法。若無創(chuàng)DNA檢查結果有異常,需要進一步通過羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來明確診斷。孕婦應根據(jù)醫(yī)生的建議,合理安排產檢項目,以保障胎兒的健康發(fā)育。
(責任編輯:家醫(yī)在線 )
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