胎兒發(fā)育異常是孕期需重點(diǎn)關(guān)注的問題，早篩可通過多種方式在早期發(fā)現(xiàn)異常情況，如超聲檢查能查看胎兒結(jié)構(gòu)，唐篩可評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)DNA檢測(cè)能精準(zhǔn)檢測(cè)染色體非整倍體，羊水穿刺可確診胎兒染色體疾病，NT檢查可早期篩查胎兒染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形等。

1. 超聲檢查：這是孕期常用的檢查方法，在早孕期、中孕期和晚孕期都可進(jìn)行。早孕期超聲能確定妊娠位置、判斷孕周等；中孕期的大排畸超聲檢查，可對(duì)胎兒的各個(gè)器官進(jìn)行詳細(xì)觀察，查看是否存在結(jié)構(gòu)畸形，如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等。如果能在早期發(fā)現(xiàn)這些問題，醫(yī)生可以根據(jù)具體情況給予相應(yīng)的建議和處理方案。

2. 唐篩：一般在孕15 - 20??周進(jìn)行，主要是通過檢測(cè)孕婦血液中的某些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素，計(jì)算胎兒患21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。唐篩是一種初步的篩查方法，如果結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，并不意味著胎兒一定有問題，還需要進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。

3. 無創(chuàng)DNA檢測(cè)：通常在孕12周以后進(jìn)行，它是通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病的檢測(cè)準(zhǔn)確性較高。對(duì)于唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)或者有唐篩禁忌證的孕婦，無創(chuàng)DNA檢測(cè)是一種較好的選擇。

4. 羊水穿刺：屬于有創(chuàng)檢查，一般在孕16 - 22周進(jìn)行。它是通過抽取羊水，分析胎兒的染色體核型，能夠準(zhǔn)確診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。但羊水穿刺有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)，需要嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5. NT檢查：在孕11 - 13??周進(jìn)行，是通過超聲測(cè)量胎兒頸部透明帶的厚度。NT增厚與胎兒染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形等密切相關(guān)。如果NT值超過正常范圍，需要進(jìn)一步進(jìn)行檢查，如無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等。

34周胎兒發(fā)育異常會(huì)給家庭和胎兒帶來諸多不良影響，而早篩在整個(gè)孕期起著至關(guān)重要的作用。通過多種早篩手段，可以在孕期早期發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常情況，為后續(xù)的診斷和治療提供依據(jù)，幫助孕婦和家屬做出合理的決策。因此，孕婦應(yīng)重視早篩，按照醫(yī)生的建議進(jìn)行各項(xiàng)檢查。