了解無(wú)創(chuàng)和唐篩,為寶寶健康保駕護(hù)航
無(wú)創(chuàng)和唐篩都是孕期用于篩查胎兒染色體異常的重要檢查,二者在檢查方法、檢測(cè)范圍、適用人群、準(zhǔn)確性、檢查時(shí)間等方面存在差異。
1. 檢查方法:唐篩是通過(guò)抽取孕婦的外周血,檢測(cè)血液中的某些生化指標(biāo),結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素,計(jì)算胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)則是采集孕婦外周血,提取游離的胎兒DNA,利用新一代高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)胎兒染色體非整倍體進(jìn)行檢測(cè)。
2. 檢測(cè)范圍:唐篩主要針對(duì)唐氏綜合征(21 - 三體綜合征)、愛(ài)德華茲綜合征(18 - 三體綜合征)和帕陶氏綜合征(13 - 三體綜合征)這三種常見(jiàn)的染色體疾病進(jìn)行篩查。無(wú)創(chuàng)除了可以檢測(cè)這三種常見(jiàn)的染色體非整倍體異常外,還能檢測(cè)其他一些染色體微缺失、微重復(fù)綜合征,但不同的無(wú)創(chuàng)檢測(cè)項(xiàng)目檢測(cè)范圍可能會(huì)有所不同。
3. 適用人群:唐篩適用于大多數(shù)年齡小于35歲的單胎孕婦。無(wú)創(chuàng)更適合唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、錯(cuò)過(guò)唐篩檢查時(shí)間的孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等)的孕婦等。但年齡超過(guò)35歲的孕婦,無(wú)創(chuàng)結(jié)果即使為低風(fēng)險(xiǎn),也不能完全排除胎兒染色體異常的可能。
4. 準(zhǔn)確性:唐篩的準(zhǔn)確性相對(duì)較低,假陽(yáng)性率較高,其檢出率一般在60% - 70%左右。無(wú)創(chuàng)的準(zhǔn)確性相對(duì)較高,對(duì)常見(jiàn)染色體非整倍體疾病的檢出率可達(dá)90%以上,但它仍然是一種篩查手段,不能作為確診依據(jù)。
5. 檢查時(shí)間:唐篩分為早期唐篩和中期唐篩,早期唐篩一般在孕11 - 13??周進(jìn)行,中期唐篩通常在孕15 - 20??周進(jìn)行。無(wú)創(chuàng)一般在孕12周以后就可以進(jìn)行檢測(cè)。
無(wú)創(chuàng)和唐篩在孕期胎兒染色體異常篩查中都有著重要的作用。孕婦應(yīng)根據(jù)自身情況,在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下,選擇適合的篩查方法。若篩查結(jié)果出現(xiàn)異常,需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以確保胎兒的健康。
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