四維排畸后后期可能出現(xiàn)的罕見病畸形有尿道下裂、先天性膈疝等。

1. 尿道下裂：這是一種男性尿道開口位置異常的先天缺陷。發(fā)病原因可能與遺傳因素、內(nèi)分泌紊亂、環(huán)境因素等有關(guān)。在胚胎發(fā)育過程中，尿道溝未能完全閉合到陰莖頭的尖端，就會導(dǎo)致尿道開口于陰莖腹側(cè)、陰囊或會陰部等異常位置?；純嚎赡艹霈F(xiàn)陰莖下彎、包皮異常分布、排尿異常等癥狀。對于尿道下裂的治療，主要以手術(shù)為主，常見的手術(shù)方式有尿道成形術(shù)等，目的是矯正陰莖下彎，重建尿道，使患兒能夠正常站立排尿，成年后有正常的性生活和生育能力。

2. 先天性膈疝：是指膈肌發(fā)育缺陷，導(dǎo)致腹腔臟器疝入胸腔內(nèi)的一種疾病。其發(fā)病機制主要是胚胎發(fā)育過程中膈肌閉合不全。根據(jù)疝入部位不同可分為食管裂孔疝、胸腹裂孔疝和胸骨旁疝等。患兒可能出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺、嘔吐等癥狀。先天性膈疝的治療也主要依靠手術(shù)，手術(shù)的目的是還納疝入胸腔的腹腔臟器，修補膈肌缺損。對于病情嚴(yán)重的患兒，術(shù)前可能需要進行一些支持治療，如呼吸支持、胃腸減壓等。

3. 尿道下裂的診斷：除了根據(jù)臨床表現(xiàn)外，還可以通過體格檢查、超聲檢查、染色體檢查等輔助診斷。體格檢查可以發(fā)現(xiàn)陰莖外觀異常、尿道開口位置異常等；超聲檢查有助于了解泌尿系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和功能；染色體檢查可以排除一些染色體異常相關(guān)的疾病。

4. 先天性膈疝的診斷：胸部X線檢查是常用的診斷方法，可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有胃泡、腸管等腹腔臟器的影像。此外，CT檢查、磁共振成像（MRI）等也可以更清晰地顯示膈肌的缺損部位和疝入胸腔的臟器情況。

5. 尿道下裂的術(shù)后護理：術(shù)后需要保持傷口清潔干燥，避免感染。要注意觀察患兒的排尿情況，如有排尿困難、尿瘺等并發(fā)癥，應(yīng)及時處理。同時，要給予患兒足夠的營養(yǎng)支持，促進傷口愈合。

6. 先天性膈疝的術(shù)后護理：術(shù)后要密切觀察患兒的呼吸、心率、血壓等生命體征，保持呼吸道通暢。要注意胃腸減壓，防止胃腸道脹氣影響呼吸和膈肌修補處的愈合。還要注意保暖，預(yù)防感染。

四維排畸雖然能篩查出大部分胎兒畸形，但仍有一些罕見病畸形可能在后期出現(xiàn)。尿道下裂和先天性膈疝就是其中比較常見的兩種。對于這些疾病，早期診斷和及時治療非常重要。如果發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行診斷和治療。