唐篩早篩有局限,無創(chuàng)能成為新寵嗎
唐篩早篩存在檢測時間局限、檢測范圍有限、有一定假陽性率、對某些特殊情況不適用、檢測方式有侵入性風險等局限,而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測具有檢測時間靈活、檢測范圍廣、假陽性率低、適用于特殊情況、檢測方式無創(chuàng)等優(yōu)勢,因此無創(chuàng)有成為新寵的趨勢,但也有檢測成本高、不能完全替代診斷性檢查等不足。
1. 唐篩早篩檢測時間局限:唐篩早篩通常在孕11 - 13??周進行,錯過這個時間段就無法進行該項檢查,限制了其應用范圍。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在孕12周以后即可進行,檢測時間更為靈活。
2. 唐篩早篩檢測范圍有限:唐篩主要針對21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征這三種常見染色體疾病進行篩查,對于其他染色體異常情況無法檢測。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測除了能檢測這三種常見綜合征外,還能檢測更多的染色體非整倍體異常,檢測范圍更廣。
3. 唐篩早篩有一定假陽性率:唐篩的假陽性率相對較高,這可能會讓一些孕婦產(chǎn)生不必要的焦慮,并且后續(xù)還需要進行進一步的檢查來確診。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的假陽性率較低,能減少孕婦的心理負擔。
4. 唐篩早篩對某些特殊情況不適用:比如孕婦本身年齡較大、有染色體異常家族史等情況,唐篩的準確性會受到影響。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對于這些特殊情況也能有較好的檢測效果。
5. 唐篩早篩檢測方式有侵入性風險:唐篩早篩如果結(jié)果異常,后續(xù)可能需要進行羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來確診,而羊水穿刺存在一定的流產(chǎn)、感染等風險。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測只需采集孕婦外周血,是一種無創(chuàng)的檢測方式,安全性高。
6. 無創(chuàng)檢測成本高:無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的費用相對唐篩早篩要高,這在一定程度上限制了其普及。
7. 無創(chuàng)不能完全替代診斷性檢查:即使無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果為低風險,也不能完全排除胎兒染色體異常的可能,對于高風險人群仍需要進行羊水穿刺等診斷性檢查。
綜上所述,唐篩早篩確實存在諸多局限,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測憑借自身的優(yōu)勢有成為新寵的潛力。然而,無創(chuàng)也并非十全十美,有其自身的不足。在實際應用中,應根據(jù)孕婦的具體情況,如年齡、家族史、經(jīng)濟狀況等,綜合考慮選擇合適的篩查方法。
(責任編輯:家醫(yī)在線 )
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