苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，新生兒若患病，可能會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、神經(jīng)精神癥狀、皮膚毛發(fā)異常、特殊氣味以及尿液異常等情況。

1. 生長發(fā)育遲緩：苯丙酮尿癥會影響新生兒的生長發(fā)育，導(dǎo)致身體和智力發(fā)育落后于同齡人。在身體發(fā)育方面，身高、體重增長緩慢；在智力發(fā)育上，可能會出現(xiàn)認(rèn)知、語言、運動等能力發(fā)展遲緩的現(xiàn)象。

2. 神經(jīng)精神癥狀：新生兒可能會有興奮不安、多動或嗜睡、萎靡等表現(xiàn)，還可能出現(xiàn)驚厥發(fā)作，如癲癇樣抽搐。隨著病情發(fā)展，可能會出現(xiàn)肌張力增高、腱反射亢進(jìn)等神經(jīng)系統(tǒng)體征，嚴(yán)重影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能。

3. 皮膚毛發(fā)異常：由于黑色素合成不足，患兒皮膚常比正常新生兒白皙，頭發(fā)由黑變黃，且干燥、易折斷。皮膚還可能變得干燥，容易出現(xiàn)濕疹等皮膚問題。

4. 特殊氣味：患兒尿液和汗液中會散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸等從尿液和汗液中排出所致。這種特殊氣味是苯丙酮尿癥的一個重要特征。

5. 尿液異常：除了氣味異常外，尿液的顏色、酸堿度等也可能出現(xiàn)變化。尿液可能會變得渾濁，酸堿度可能偏離正常范圍。

6. 其他癥狀：部分患兒還可能出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難等消化系統(tǒng)癥狀，以及腦電圖異常等情況。

針對苯丙酮尿癥的治療，主要是采用低苯丙氨酸飲食療法，通過嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，以減少苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)的蓄積。常用的藥物有四氫生物蝶呤、左旋多巴、5-羥色胺等，這些藥物可以輔助改善患兒的癥狀，但具體用藥需遵醫(yī)囑。

苯丙酮尿癥雖然會給新生兒帶來一系列不良癥狀，但如果能早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，通過合理的飲食控制和藥物治療，大部分患兒可以正常生長發(fā)育，避免嚴(yán)重的智力和身體損害。因此，家長要密切關(guān)注新生兒的身體狀況，一旦發(fā)現(xiàn)異常癥狀，應(yīng)及時帶其到正規(guī)醫(yī)院就診。