胎兒染色體非整倍體是指胎兒染色體數(shù)目出現(xiàn)異常，會(huì)導(dǎo)致多種先天性疾病。解決這一擔(dān)憂的檢測(cè)方法有唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣、臍血穿刺等。

1. 唐篩：唐篩即唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查，是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。唐篩一般在孕15 - 20??周進(jìn)行，操作相對(duì)簡(jiǎn)單、安全，費(fèi)用也較低，但它只是一種篩查手段，不能確診。

2. 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血，對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的最佳檢測(cè)時(shí)間是孕12周以后，其檢測(cè)準(zhǔn)確性較高，對(duì)21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確性可達(dá)95%以上，但它也只是一種高級(jí)篩查手段。

3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下將穿刺針經(jīng)過(guò)孕婦腹壁刺入羊膜腔，抽取羊水，進(jìn)行胎兒細(xì)胞染色體核型分析，以及基因及基因產(chǎn)物檢測(cè)的一種診斷方法。羊水穿刺一般在孕16 - 22周進(jìn)行，它能直接獲得胎兒的染色體，診斷準(zhǔn)確率高，但屬于有創(chuàng)檢查，有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。

4. 絨毛取樣：絨毛取樣是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹或經(jīng)宮頸取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體分析、基因診斷的一種檢查方法。絨毛取樣一般在孕10 - 13??周進(jìn)行，它可以較早地診斷胎兒染色體異常，但同樣是有創(chuàng)檢查，可能會(huì)引起流產(chǎn)、感染、胎兒肢體損傷等并發(fā)癥。

5. 臍血穿刺：臍血穿刺是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)孕婦腹壁穿刺胎兒臍帶采血，進(jìn)行胎兒染色體核型分析、基因診斷等的一種檢查方法。臍血穿刺一般在孕20周以后進(jìn)行，它能快速診斷胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，但有導(dǎo)致胎兒失血、感染、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于擔(dān)心胎兒染色體非整倍體的情況，唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣、臍血穿刺等檢測(cè)方法各有優(yōu)缺點(diǎn)。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的專業(yè)指導(dǎo)下，根據(jù)自身的孕周、身體狀況等因素，選擇適合的檢測(cè)方法，以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常情況，采取相應(yīng)的處理措施。