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單絨單羊雙胞胎易患哪些罕見(jiàn)病 如何早篩

2025-10-08 19:38:37      家庭醫(yī)生在線

單絨單羊雙胞胎易患雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒生長(zhǎng)受限、 twin anemia polycythemia sequence(TAPS)、胎兒窘迫、臍帶纏繞等罕見(jiàn)病。早篩方法包括超聲檢查、磁共振成像檢查、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、胎心監(jiān)護(hù)等。

1. 雙胎輸血綜合征:是單絨單羊雙胞胎較為常見(jiàn)且嚴(yán)重的并發(fā)癥。兩個(gè)胎兒的血液循環(huán)通過(guò)胎盤間的血管吻合進(jìn)行交換,導(dǎo)致血液分配不均衡。一個(gè)胎兒成為供血兒,出現(xiàn)血容量減少、生長(zhǎng)受限、貧血等;另一個(gè)胎兒成為受血兒,血容量過(guò)多、心臟負(fù)荷加重、羊水過(guò)多等。早篩主要依靠超聲檢查,觀察兩個(gè)胎兒的羊水深度、胎兒大小、臍血流等指標(biāo)。

2. 選擇性胎兒生長(zhǎng)受限:指單絨單羊雙胞胎中一個(gè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育明顯落后于另一個(gè)胎兒??赡苁怯捎谔ケP血管分布不均,導(dǎo)致部分胎兒獲得的營(yíng)養(yǎng)和氧氣不足。早篩可通過(guò)超聲測(cè)量胎兒的雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)等生長(zhǎng)指標(biāo),計(jì)算胎兒體重,評(píng)估胎兒生長(zhǎng)情況。

3. twin anemia polycythemia sequence(TAPS):是一種特殊類型的雙胎間輸血情況,與雙胎輸血綜合征不同,TAPS沒(méi)有明顯的羊水差異。供血兒出現(xiàn)貧血,受血兒出現(xiàn)紅細(xì)胞增多癥。早篩可通過(guò)超聲監(jiān)測(cè)胎兒大腦中動(dòng)脈血流峰值流速,結(jié)合血常規(guī)檢查胎兒血紅蛋白水平來(lái)判斷。

4. 胎兒窘迫:?jiǎn)谓q單羊雙胞胎由于共用一個(gè)胎盤,容易出現(xiàn)胎盤功能異常、臍帶異常等情況,導(dǎo)致胎兒缺氧。早篩可通過(guò)胎心監(jiān)護(hù),連續(xù)記錄胎心率的變化,觀察胎兒的儲(chǔ)備能力;也可通過(guò)超聲檢查評(píng)估胎兒生物物理評(píng)分,包括胎兒呼吸運(yùn)動(dòng)、胎動(dòng)、胎兒肌張力、羊水指數(shù)等。

5. 臍帶纏繞:?jiǎn)谓q單羊雙胞胎的臍帶在宮腔內(nèi)相互纏繞的概率較高,可導(dǎo)致胎兒血液循環(huán)受阻,引起胎兒缺氧甚至死亡。早篩主要依靠超聲檢查,觀察臍帶的位置、纏繞的圈數(shù)和松緊度等情況。

6. 羊水穿刺:在懷孕中期,可通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒的細(xì)胞,進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測(cè)等,以排除胎兒染色體異常和某些遺傳性疾病。

7. 無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè):通過(guò)采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,進(jìn)行基因檢測(cè),可檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常,如21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征、13 - 三體綜合征等。

8. 磁共振成像檢查:對(duì)于超聲檢查不能明確診斷的情況,磁共振成像檢查可以提供更詳細(xì)的胎兒解剖結(jié)構(gòu)信息,有助于發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形和一些罕見(jiàn)病。

單絨單羊雙胞胎面臨多種罕見(jiàn)病的風(fēng)險(xiǎn),早篩對(duì)于及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題、采取相應(yīng)的治療措施、改善胎兒預(yù)后至關(guān)重要。孕婦應(yīng)按照醫(yī)生的建議,定期進(jìn)行各項(xiàng)檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問(wèn)題。如果在檢查中發(fā)現(xiàn)異常,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步的診斷和治療。

(責(zé)任編輯:家醫(yī)在線 )

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