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磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏
Q:

什么是α1抗胰蛋白酶缺乏癥?

A:

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨床常導(dǎo)致新生兒肝炎,嬰幼兒和成人...詳細(xì)»

Q:

α1抗胰蛋白酶缺乏癥怎么辦

A:

目前尚無特效療法。父母為Pizz雜合子,其子女有可能出現(xiàn)Pizz表型,在15~17周胎齡時,直接取胎兒臍血作Pizz表型分析,對具有發(fā)病危險的胎兒終止妊娠有...詳細(xì)»