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小兒成骨不全病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據(jù)基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾...詳細 »
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小兒成骨不全癥，又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發(fā)骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約10萬分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。詳細 »
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你好，先天性尺骨缺如為少見的先天性畸形，又稱尺骨棒狀手，較橈骨棒狀手少見。多為單側(cè)發(fā)病，以右側(cè)居多，男性患者多于女性?；純耗?、示指存在，活動功能良好，但尺側(cè)...詳細 »
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你好，先天性尺骨缺如發(fā)病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外，第二，三，四射線生長抑制引起，尺骨完全缺如非常少見，而部分缺如則較多見。詳細 »
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您好，遲發(fā)性成骨不全的病因呈AD遺傳。即常染色體顯性遺傳。詳細 »
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您好，遲發(fā)性成骨不全其特點是多發(fā)性骨折，進行性耳聾，發(fā)生率低，沒有明顯的種族關系?；蚍QEkmaa-Lobstein病。遲發(fā)性成骨不全的病因呈AD遺傳。即常染...詳細 »
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成骨不全又名脆骨癥。因具有骨質(zhì)脆弱易致多發(fā)性骨折和骨彎曲畸形、藍色鞏膜和耳聾的特征，故又稱為遺傳性脆骨三聯(lián)癥。成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，...詳細 »
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成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，...詳細 »
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成骨不全是屬于骨代謝性疾病，該疾病有較大的家族遺傳性，并且患有成骨不全的病人，在進行基因檢測時會發(fā)現(xiàn)基因表達分為顯性以及隱性基因，另外還會被稱作為脆骨綜合征...詳細 »