- Q:
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小兒成骨不全病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據(jù)基因突變可分成4-11種類(lèi)型，但有爭(zhēng)議。病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾...詳細(xì) »
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小兒成骨不全癥，又稱(chēng)脆骨病，瓷娃娃，患兒易發(fā)骨折，輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病，發(fā)病率約10萬(wàn)分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。詳細(xì) »
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你好，先天性尺骨缺如為少見(jiàn)的先天性畸形，又稱(chēng)尺骨棒狀手，較橈骨棒狀手少見(jiàn)。多為單側(cè)發(fā)病，以右側(cè)居多，男性患者多于女性?；純耗础⑹局复嬖?，活動(dòng)功能良好，但尺側(cè)...詳細(xì) »
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你好，先天性尺骨缺如發(fā)病原因是由于胚胎肢芽中的主干之外，第二，三，四射線(xiàn)生長(zhǎng)抑制引起，尺骨完全缺如非常少見(jiàn)，而部分缺如則較多見(jiàn)。詳細(xì) »
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您好，遲發(fā)性成骨不全的病因呈AD遺傳。即常染色體顯性遺傳。詳細(xì) »
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您好，遲發(fā)性成骨不全其特點(diǎn)是多發(fā)性骨折，進(jìn)行性耳聾，發(fā)生率低，沒(méi)有明顯的種族關(guān)系?；蚍Q(chēng)Ekmaa-Lobstein病。遲發(fā)性成骨不全的病因呈AD遺傳。即常染...詳細(xì) »
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成骨不全又名脆骨癥。因具有骨質(zhì)脆弱易致多發(fā)性骨折和骨彎曲畸形、藍(lán)色鞏膜和耳聾的特征，故又稱(chēng)為遺傳性脆骨三聯(lián)癥。成骨不全是一種少見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，...詳細(xì) »
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成骨不全是一種少見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱(chēng)脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，...詳細(xì) »
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成骨不全是屬于骨代謝性疾病，該疾病有較大的家族遺傳性，并且患有成骨不全的病人，在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)基因表達(dá)分為顯性以及隱性基因，另外還會(huì)被稱(chēng)作為脆骨綜合征...詳細(xì) »