- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的治療無(wú)特殊方法。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L 可停止輸血或明顯減少輸血量...詳細(xì)»
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的癥狀：1、IgG亞類(lèi)缺陷IgG亞類(lèi)缺陷最常見(jiàn)的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類(lèi)缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者...詳細(xì)»
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的診斷可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時(shí)伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測(cè)定、Pi...詳細(xì)»
- Q:
- A:
紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)病情輕重不一，可以是嚴(yán)重的新生兒黃疸，甚至可出現(xiàn)膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血。少數(shù)患者直到成...詳細(xì)»
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的癥狀約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時(shí)甚至非常嚴(yán)重，大部分患者10歲前就出現(xiàn)輕度貧血或反復(fù)黃疸，病情嚴(yán)重的患兒多有脾大和需進(jìn)行輸血...詳細(xì)»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)溶血性貧血，但病情嚴(yán)重程度可呈很大差異，嚴(yán)重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童...詳細(xì)»
- Q:
- A:
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴(lài)的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細(xì)»
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的病因不明，為常染色體隱性遺傳。HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無(wú)氧糖酵解途徑第1個(gè)催化酶，是該途徑關(guān)鍵性限速酶之一。HK有4種異構(gòu)體...詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細(xì)胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細(xì)菌感染。根據(jù)1971年Bachner等的研究，認(rèn)為G-6-PD是細(xì)胞內(nèi)單磷...詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞過(guò)氧化物酶缺乏及巨幼紅細(xì)胞貧血綜合征的治療：（一）補(bǔ)充治療 根據(jù)缺啥補(bǔ)啥的原則，應(yīng)補(bǔ)充足量直到補(bǔ)足應(yīng)有的貯存量。維生素B12缺乏可應(yīng)用肌肉注射維生素B...詳細(xì)»
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征能否手術(shù)，主要根據(jù)自身病情，結(jié)合主治醫(yī)師的診斷考慮。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，注意飲食調(diào)節(jié),以低鹽,低動(dòng)物脂肪飲食為宜,并避免進(jìn)富含膽固醇的食物.不吸煙.注意勞逸結(jié)合,保持足夠的睡眠,參加力所能及的工作,體力勞動(dòng)和體育鍛煉并注意...詳細(xì)»