- Q:
- A:
多巴-反應(yīng)性肌張力不全的病因主要為GTP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導(dǎo)致多巴胺合成減少。DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正電子...詳細(xì) »
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本病半數(shù)呈散發(fā)性，半數(shù)為常染色體顯性遺傳病。DRD的主要病因?yàn)镚TP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導(dǎo)致多巴胺合成減少。DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、...詳細(xì) »
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本病半數(shù)呈散發(fā)性，半數(shù)為常染色體顯性遺傳病。DRD的主要病因?yàn)镚TP環(huán)化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導(dǎo)致多巴胺合成減少。DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、...詳細(xì) »
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多巴反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)是指一種好發(fā)于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見(jiàn)的遺傳性疾病，又稱Segawa病。臨床表現(xiàn)為癥狀的晝夜波動(dòng)性...詳細(xì) »
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多巴反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)是指一種好發(fā)于兒童或青少年的以肌張力障礙或步態(tài)異常為首發(fā)癥狀的少見(jiàn)的遺傳性疾病，又稱Segawa病。臨床表現(xiàn)為癥狀的晝夜波動(dòng)性...詳細(xì) »
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先天性肌張力不全癥發(fā)病機(jī)理不明，先天性肌張力不全癥的病因是AR遺傳。詳細(xì) »
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- A:
先天性肌張力不全癥又稱先天性肌弛緩或良性先天性肌張力不全癥，因最早是oppenheim(1900)發(fā)現(xiàn)的，故又名oppenheim病。晚近文獻(xiàn)已廢棄此病名稱...詳細(xì) »
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- A:
特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力不全過(guò)去稱畸形性肌張力不全，是一種少見(jiàn)的錐體外系統(tǒng)疾病。臨床表現(xiàn)為以頸、軀干、四肢近端肌肉為主的緩慢、強(qiáng)烈、不隨意的扭轉(zhuǎn)樣不自主運(yùn)動(dòng)，造成...詳細(xì) »