- Q:
- A:
您好！遺傳性低(無(wú))纖維蛋白原血癥是一種遺傳性出血性疾病，根據(jù)纖維蛋白原減少程度，分為遺傳性無(wú)纖維蛋白原血癥和遺傳性低纖維蛋白原血癥。多呈常染色體隱性遺傳，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細(xì)胞25（OH）D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1,25（OH）2D3減少或受體缺乏所致。詳細(xì) »
- Q:
- A:
為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細(xì)胞25（OH）D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1,25（OH）2D3減少或受體缺乏所致。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性異常纖維蛋白原血癥是常染色體顯性遺傳性疾病，具有很高的外顯率，絕大多數(shù)患者是雜合子，但是，文獻(xiàn)中也有少量純合子和復(fù)合雜合子報(bào)道。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性球形細(xì)胞增多癥是一種紅細(xì)胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。這種病的遺傳方式是男女都可發(fā)病，每代都會(huì)有發(fā)病者，也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性低(無(wú))纖維蛋白原血癥的病因是纖維蛋白原(Fg)基因缺陷，包括核昔酸的缺失、插入和突變等導(dǎo)致纖維蛋白原合成減少或缺如，多呈常染色體隱性遺傳，個(gè)別...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥由于多種紅細(xì)胞膜蛋白基因突變，導(dǎo)致膜蛋白的質(zhì)或量的異常所致。目前發(fā)現(xiàn)的缺陷有五種：膜收縮蛋白缺乏、錨蛋白缺乏呈常染色體顯性遺傳、Sp...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性血小板減少癥為遺傳性出血性疾病，嬰兒期、兒童期甚至成年期出現(xiàn)血小板減少性出血，伴或不伴白細(xì)胞異常或其他異常、畸形。極易誤診為ITP，也常伴血小板...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性口形紅細(xì)胞增多癥為常染色體顯性遺傳的紅細(xì)胞膜鈉的通透性增加導(dǎo)致的溶血病，以外周血中口形紅細(xì)胞增多為特征。紅細(xì)胞膜區(qū)帶7.2b蛋白異常致使單價(jià)陽(yáng)離...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性球形細(xì)胞增多癥病因是常染色體顯性遺傳，有8號(hào)染色體短臂缺失?；颊呒t細(xì)胞膜骨架蛋白有異常，引起紅細(xì)胞膜通透性增加，鈉鹽被動(dòng)性流入細(xì)胞內(nèi)，凹盤(pán)形細(xì)胞...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性血小板減少癥的病因是常染色體遺傳性疾病，嬰兒期、兒童期甚至成年期出現(xiàn)血小板減少性出血，伴或不伴白細(xì)胞異?；蚱渌惓?、畸形。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性異常纖維蛋白原血癥是常染色體顯性遺傳性疾病，具有很高的外顯率，絕大多數(shù)患者是雜合子，但是，文獻(xiàn)中也有少量純合子和復(fù)合雜合子報(bào)道。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性自主神經(jīng)功能障礙是一種常染色體隱性基因遺傳病，由于自主神經(jīng)中樞細(xì)胞變性，引起自主神經(jīng)功能障礙。嬰兒生長(zhǎng)欠佳、吞咽困難、易嗆咳。有周期性的嘔吐和腹...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的病因是常染色體顯性遺傳的先天性家族性遺傳引起的。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，為一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳，主要見(jiàn)于亞洲人，可有多種遺傳型，與近親結(jié)婚有關(guān)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥又稱(chēng)對(duì)稱(chēng)性肢端色素沉著、對(duì)稱(chēng)性點(diǎn)狀和網(wǎng)狀白斑病、Dohi對(duì)稱(chēng)性肢端色素沉著癥。幼時(shí)發(fā)病，臨床表現(xiàn)為手、足背及四肢部出現(xiàn)點(diǎn)狀色素沉...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥為常染色體顯性遺傳的先天性家族性疾病，以皮膚和黏膜的毛細(xì)血管擴(kuò)張及反復(fù)的消化道出血為主要表現(xiàn)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、肌無(wú)力和剪刀步態(tài)為特征的綜合征，臨床表現(xiàn)以緩慢進(jìn)展痙攣性截癱為主，癥狀多樣，多數(shù)學(xué)者將其歸于遺傳性共濟(jì)失調(diào)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，本病多數(shù)呈染色體顯性遺傳，主要病因是凝血酶-纖維蛋白原反應(yīng)的3個(gè)環(huán)節(jié)：纖維蛋白肽A或B釋放異常；纖維蛋白原單體聚化異常；纖維蛋白原單體交聯(lián)缺陷。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，一般是遺傳導(dǎo)致的，注意飲食均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質(zhì)食品，注意飲食清淡，可進(jìn)行適量的運(yùn)動(dòng)詳細(xì) »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好！本病為常染色體顯性遺傳，男女均能患病。紅細(xì)胞胞漿內(nèi)成份有極化現(xiàn)象，即集中于細(xì)胞的兩頭，細(xì)胞膜上的膽固醇也易極化于兩端而改變膜的通透性，因ATP的消耗增...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類(lèi)型，為少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病，由于糞卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特點(diǎn)為糞中排出大量糞卟啉Ⅲ。 詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，常染色體隱性基因遺傳病，基因定位于9q3l-q33。由于自主神經(jīng)中樞細(xì)胞變性，引起自主神經(jīng)功能障礙。詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好！遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥為一少見(jiàn)的遺傳性血液病，其特征為貧血、黃疸、脾腫大超過(guò)肝腫大、以及末稍血中見(jiàn)到不少橢圓形細(xì)胞。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，低血磷酸鹽性佝僂病主要的病理生理變化是近端腎小管對(duì)磷酸鹽重吸收減少，小腸對(duì)鈣，磷酸鹽吸收亦減少。甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。詳細(xì) »
- Q:
- A:
正常來(lái)說(shuō)，引起遺傳性腸息肉綜合征的病因是由單一缺陷基因或幾個(gè)獨(dú)立的但卻密切聯(lián)系的基因所致。診斷遺傳性腸息肉綜合征，只要具備大腸的多發(fā)息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，一般是顯性遺傳和隱性遺傳，遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、肌無(wú)力和剪刀步態(tài)為特征的綜合征，臨床表現(xiàn)以緩慢進(jìn)展痙攣性截癱為主，癥狀多樣，多數(shù)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
一般來(lái)說(shuō)，遺傳性腸息肉綜合征是會(huì)引起并發(fā)癥的，常見(jiàn)的并發(fā)癥有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。對(duì)于遺傳性腸息肉綜合征的治療，需要盡早手術(shù)治療，手術(shù)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，鈣磷乘積多在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。詳細(xì) »