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遺傳性異常纖維蛋白原血癥是怎樣的一種疾病

遺傳性異常纖維蛋白原血癥怎么回事

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

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    內(nèi)科

    遺傳性異常纖維蛋白原血癥是一種罕見的遺傳性凝血障礙疾病,由纖維蛋白原基因缺陷導(dǎo)致,表現(xiàn)為纖維蛋白原結(jié)構(gòu)或功能異常。其癥狀、診斷、治療等方面存在多種情況。 1.病因:主要是基因突變引起纖維蛋白原的合成、結(jié)構(gòu)或功能異常。 2.癥狀:可能無癥狀,也可能有出血傾向,如鼻出血、牙齦出血等,或出現(xiàn)血栓形成。 3.診斷:通過凝血功能檢查、纖維蛋白原活性測(cè)定、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療:無癥狀或癥狀輕微者一般無需治療,有出血癥狀時(shí)可輸注新鮮冰凍血漿、纖維蛋白原制劑等。 5.預(yù)防:避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期進(jìn)行凝血功能監(jiān)測(cè)。 遺傳性異常纖維蛋白原血癥雖然罕見,但通過規(guī)范的診斷和治療,可有效控制病情?;颊邞?yīng)重視定期復(fù)查,遵循醫(yī)生建議。

    2024-10-08 22:54