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26 歲女性咨詢原發(fā)性震顫相關(guān)問題

染色體異常

<p>原發(fā)性震顫是屬于染色體病嗎?婚檢會檢查嗎 <br />原發(fā)性震顫是屬于染色體病嗎?婚檢會檢查嗎?可以生小孩嗎?遺傳幾率有多大?<br /><br />病友年齡:26<br />病友性別:女<br /></p>

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    李宏杰 主任醫(yī)師

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    原發(fā)性震顫是一種常見的運動障礙性疾病,其發(fā)病機制較為復(fù)雜,與遺傳有一定關(guān)系?;闄z中不一定會常規(guī)檢查,患者可以生小孩,但遺傳幾率因人而異。 1. 疾病性質(zhì):原發(fā)性震顫并非單純的染色體病,而是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,多為良性病程,進展緩慢。 2. 婚檢項目:婚檢通常側(cè)重于檢查常見的傳染性疾病、遺傳性疾病及生殖系統(tǒng)疾病等,原發(fā)性震顫一般不在常規(guī)檢查范圍內(nèi)。 3. 生育問題:患者可以生育,但其子女是否患病取決于多種因素,如遺傳模式、基因變異等。 4. 遺傳幾率:遺傳幾率難以確切估計,若家族中有多人患病,子女患病風(fēng)險相對較高。 5. 治療方法:癥狀較輕時,一般無需治療。癥狀明顯影響生活時,可選用普萘洛爾、撲米酮、阿羅洛爾等藥物。也可考慮肉毒毒素注射或深部腦刺激治療。 總之,原發(fā)性震顫患者不必過于擔憂生育問題,但應(yīng)在備孕和孕期做好相關(guān)檢查和咨詢。

    2024-12-17 15:23
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    錢立康 副主任醫(yī)師

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    二級甲等

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    特發(fā)性震顫是一種常染色體顯性遺傳病,為最常見的錐體外系疾病,也是最常見的震顫病癥,約60%病人有家族史。特發(fā)性震顫是單一癥狀性疾病,姿勢性震顫是本病的唯一臨床表現(xiàn)。

    2012-02-08 19:48
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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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