最新AV在线播放最新,中文字幕一区二区三区人妻电影,丁香社区亚洲欧洲

肝豆?fàn)詈俗冃园榘l(fā)精神障礙的遺傳特點(diǎn)是什么

2024-12-18 09:37 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

你好，肝豆?fàn)詈俗冃园榘l(fā)的精神障礙為常染色體隱性單基因遺傳疾病，有陽性家族史者約占20%～30%。大多數(shù)系同胞一代發(fā)病。目前發(fā)現(xiàn)其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結(jié)構(gòu)基因或控制基因尚未確定。有的文獻(xiàn)報(bào)道近親婚配者發(fā)病率較高，但尚有爭(zhēng)議。

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

張建國醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

中醫(yī)科

肝豆?fàn)詈俗冃园榘l(fā)的精神障礙是一種常染色體隱性單基因遺傳疾病，具有特定的遺傳特點(diǎn)，包括家族史、基因突變、近親婚配影響等。 1. 家族史：約 20%～30%有陽性家族史，多數(shù)系同胞一代發(fā)病。 2. 基因突變：目前發(fā)現(xiàn)其基因至少存在 25 種突變，定位于染色體 13。 3. 基因缺陷：基因缺陷是結(jié)構(gòu)基因或控制基因尚未確定。 4. 近親婚配：有的文獻(xiàn)報(bào)道近親婚配者發(fā)病率較高，但尚存爭(zhēng)議。 5. 遺傳規(guī)律：遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，若父母均為攜帶者，子女有 25%的發(fā)病幾率。總之，肝豆?fàn)詈俗冃园榘l(fā)的精神障礙遺傳較為復(fù)雜，了解其遺傳特點(diǎn)有助于早期篩查和診斷。
2024-12-18 19:11

咨詢相關(guān)醫(yī)生

類似問題

其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣

就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

疾病癥狀：貓眼新生兒驚厥

推薦醫(yī)生 更多»

廖燦
主任醫(yī)師 教授

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
黃旭升
主任醫(yī)師 教授

中國人民解放軍總醫(yī)院

擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、詳情»
杜永昌
主任醫(yī)師 教授

北京協(xié)和醫(yī)院

擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘，詳情»