蔗糖-異麥芽糖吸收不良的病因與特點是什么
你好！蔗糖-異麥芽糖吸收不良的病因是缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發(fā)的。有研究顯示該酶在細(xì)胞內(nèi)的處理有缺陷，堆積在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)。酶復(fù)合物在高爾基復(fù)合體內(nèi)被阻斷，而改變了的酶卻被轉(zhuǎn)運至細(xì)胞表面。由于以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質(zhì)性。該酶基因定位于染色體3q，是屬于常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有癥狀，雜合子只在嬰兒期有癥狀而成年后癥狀可以消失。
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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蔗糖-異麥芽糖吸收不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病，病因復(fù)雜，涉及酶的處理缺陷、細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運異常等多種因素，患者癥狀表現(xiàn)有差異。 1. 酶處理缺陷：該酶在細(xì)胞內(nèi)的處理存在問題，堆積在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)內(nèi)，影響其正常功能。 2. 細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運異常：酶復(fù)合物在高爾基復(fù)合體內(nèi)被阻斷，導(dǎo)致正常的轉(zhuǎn)運流程受阻。 3. 基因定位：酶基因定位于染色體 3q，基因異常導(dǎo)致疾病發(fā)生。 4. 癥狀差異：純合子終生有癥狀，雜合子僅嬰兒期有癥狀，成年后可能消失。 5. 疾病異質(zhì)性：由于上述多種因素，使得這種單基因疾病呈現(xiàn)出不同的表現(xiàn)和特點。 總之，蔗糖-異麥芽糖吸收不良是一種由多種因素共同作用導(dǎo)致的疾病，了解其病因和特點對于診斷和治療具有重要意義。
2024-12-19 07:24
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