拉福拉病的發(fā)病原因及機(jī)制是怎樣的
(一)發(fā)病原因拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病，對(duì)于有一些40歲以后發(fā)病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎(chǔ)。(二)發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制尚不清，1911年Lafora根據(jù)尸檢資料，發(fā)現(xiàn)患者大腦皮質(zhì)，丘腦，黑質(zhì)，蒼白球及齒狀核等部位的神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)含有嗜堿性包涵體，以后的研究發(fā)現(xiàn)(如Yoki等)證實(shí)這些嗜堿性包涵體是由在生化上與糖原有關(guān)。
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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拉福拉病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病機(jī)制尚不明確。其發(fā)病原因和機(jī)制涉及遺傳因素、神經(jīng)細(xì)胞病變等方面。 1.遺傳基礎(chǔ)：屬常染色體隱性遺傳，部分 40 歲以后發(fā)病、50 多歲死亡的患者可能有不同遺傳基礎(chǔ)。 2.神經(jīng)細(xì)胞病變：患者大腦皮質(zhì)、丘腦、黑質(zhì)、蒼白球及齒狀核等部位神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)有嗜堿性包涵體。 3.糖原異常：研究發(fā)現(xiàn)嗜堿性包涵體在生化上與糖原有關(guān)。 4.未知因素：目前仍有許多關(guān)于發(fā)病機(jī)制的未知之處，有待進(jìn)一步研究。 5.潛在影響：可能還受到環(huán)境、個(gè)體差異等潛在因素影響。 總之，拉福拉病的發(fā)病原因和機(jī)制較為復(fù)雜，雖然目前有一定的研究成果，但仍有很多未知等待探索，以期望為治療提供更多依據(jù)。
2024-12-19 02:15
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