什么是 Turcot 綜合征及其特征表現(xiàn)？
你好，Turcot綜合征(Turcot’ssyndrome)又名膠質(zhì)瘤息肉病綜合征(glioma-polyposissyndrome)。其特征為家族性多發(fā)性結(jié)腸腺瘤伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發(fā)病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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Turcot 綜合征是一種罕見的疾病，其特征包括家族性多發(fā)性結(jié)腸腺瘤和中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤，男女均可發(fā)病，年輕人多見。發(fā)病年齡范圍廣，病因復(fù)雜。 1. 發(fā)病機(jī)制：可能與遺傳因素相關(guān)，基因突變導(dǎo)致細(xì)胞生長調(diào)控失常。 2. 癥狀表現(xiàn)：結(jié)腸腺瘤可引起腹痛、腹瀉、便血等；中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤會有頭痛、嘔吐、神經(jīng)功能障礙等。 3. 診斷方法：通過結(jié)腸鏡、影像學(xué)檢查（如頭顱 CT、MRI 等）、基因檢測等來明確診斷。 4. 治療手段：結(jié)腸腺瘤多采用手術(shù)切除；中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤根據(jù)具體情況選擇手術(shù)、放療、化療等綜合治療。 5. 預(yù)后情況：取決于腫瘤的類型、分期、治療效果及患者個(gè)體情況。 總之，Turcot 綜合征雖然罕見，但早期診斷和綜合治療有助于改善患者預(yù)后。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和隨訪。
2024-12-19 05:42
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