小孩被診斷為貓叫綜合癥,該怎么辦?
最近我總是發(fā)現(xiàn)我家的小孩有點(diǎn)和其他的孩子不一樣,發(fā)現(xiàn)孩子目光總是呆滯,叫他都沒有反應(yīng),而且哭聲還像小孩子一樣,去醫(yī)院進(jìn)行檢查,醫(yī)生說是貓叫綜合癥。
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回答4
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合癥是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣。涉及染色體異常、癥狀表現(xiàn)、治療方法、日常護(hù)理、預(yù)后情況等。 1.染色體異常:貓叫綜合癥是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀表現(xiàn):患兒常出現(xiàn)特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、哭聲似貓叫等癥狀。 3.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療,如存在心臟問題,使用藥物改善心功能;存在癲癇,使用抗癲癇藥物如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等控制發(fā)作。 4.日常護(hù)理:要為患兒提供溫暖、安全的環(huán)境,耐心陪伴,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量較差,但通過積極治療和護(hù)理可一定程度改善。 總之,貓叫綜合癥雖無法徹底治愈,但家長(zhǎng)需積極面對(duì),配合醫(yī)生治療,給予患兒足夠關(guān)愛,盡可能提高其生活質(zhì)量。
2024-12-19 02:44
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會(huì)夭折,有機(jī)會(huì)存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍,行為遲緩,語言障礙等。希望你的孩子能有一個(gè)快樂健康的明天。
2015-11-13 16:29
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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孩子的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”,臨床表現(xiàn)為出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等,都是貓叫綜合征的癥狀。
2015-11-13 11:37
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,小兒貓叫綜合征現(xiàn)目前尚無理想的治療手段,需對(duì)患者支持治療和良好的護(hù)理,合理的喂養(yǎng),營(yíng)養(yǎng)均衡。貓叫綜合征也可以通過適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作。
2015-11-13 11:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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