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小孩被診斷為貓叫綜合癥,該怎么辦?

最近我總是發(fā)現(xiàn)我家的小孩有點(diǎn)和其他的孩子不一樣,發(fā)現(xiàn)孩子目光總是呆滯,叫他都沒有反應(yīng),而且哭聲還像小孩子一樣,去醫(yī)院進(jìn)行檢查,醫(yī)生說是貓叫綜合癥。

  • 回答4

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合癥是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣。涉及染色體異常、癥狀表現(xiàn)、治療方法、日常護(hù)理、預(yù)后情況等。 1.染色體異常:貓叫綜合癥是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀表現(xiàn):患兒常出現(xiàn)特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、哭聲似貓叫等癥狀。 3.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療,如存在心臟問題,使用藥物改善心功能;存在癲癇,使用抗癲癇藥物如苯巴比妥、卡馬西平、丙戊酸鈉等控制發(fā)作。 4.日常護(hù)理:要為患兒提供溫暖、安全的環(huán)境,耐心陪伴,進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量較差,但通過積極治療和護(hù)理可一定程度改善。 總之,貓叫綜合癥雖無法徹底治愈,但家長(zhǎng)需積極面對(duì),配合醫(yī)生治療,給予患兒足夠關(guān)愛,盡可能提高其生活質(zhì)量。

    2024-12-19 02:44
  • 回答3

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會(huì)夭折,有機(jī)會(huì)存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍,行為遲緩,語言障礙等。希望你的孩子能有一個(gè)快樂健康的明天。

    2015-11-13 16:29
  • 回答2

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    孩子的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”,臨床表現(xiàn)為出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等,都是貓叫綜合征的癥狀。

    2015-11-13 11:37
  • 回答1

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    你好,小兒貓叫綜合征現(xiàn)目前尚無理想的治療手段,需對(duì)患者支持治療和良好的護(hù)理,合理的喂養(yǎng),營(yíng)養(yǎng)均衡。貓叫綜合征也可以通過適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作。

    2015-11-13 11:17
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童疑難疾病的診治。

預(yù)約掛號(hào)
賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、學(xué)習(xí)困難、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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