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無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)結(jié)果部分受限,怎么辦?

你好醫(yī)生,我之前做了個(gè)無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè),剛拿到結(jié)果是13,18,21號(hào)染色體未見(jiàn)明顯異常,但是單子上寫道本檢測(cè)不能排除其它染色體異常,基因組異常,基因突變所致的遺傳病引起的智力障礙,畸形等疾??!這是什么醫(yī)生求醫(yī)生幫幫我,謝謝!

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)結(jié)果顯示 13、18、21 號(hào)染色體未見(jiàn)明顯異常,但不能完全排除其他染色體、基因組及基因突變所致疾病。這涉及檢測(cè)技術(shù)的局限性、疾病的復(fù)雜性、遺傳的多樣性、環(huán)境因素影響以及后續(xù)診斷方法等。 1.檢測(cè)技術(shù)局限性:無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)主要針對(duì)特定染色體,對(duì)于其他染色體異常和微小的基因改變可能無(wú)法準(zhǔn)確檢測(cè)。 2.疾病復(fù)雜性:很多遺傳病的致病機(jī)制尚未完全明確,可能由多種基因相互作用或與環(huán)境共同導(dǎo)致。 3.遺傳多樣性:人類基因存在個(gè)體差異,某些罕見(jiàn)的基因突變可能不在常規(guī)檢測(cè)范圍內(nèi)。 4.環(huán)境因素影響:孕期接觸有害物質(zhì)、感染等環(huán)境因素也可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常。 5.后續(xù)診斷方法:若擔(dān)心胎兒健康,可考慮進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等更精確的檢查。 總之,無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)結(jié)果有一定參考價(jià)值,但不能完全依賴。應(yīng)綜合多方面因素,與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)具體情況選擇合適的診斷和處理方案。

    2024-12-18 17:35
  • 回答4

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    您好,對(duì)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)?這個(gè)問(wèn)題要引起重視,關(guān)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)?這個(gè)問(wèn)題為您解答如下:無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測(cè)序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾?。?1-三體又稱唐氏綜合征,18-三體,13-三體)的風(fēng)險(xiǎn)率。該方法最佳檢測(cè)時(shí)間為孕早、中期,具有無(wú)創(chuàng)取樣、無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度,準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)。

    2015-11-13 22:35
  • 回答3

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息。

    2015-11-13 20:47
  • 回答2

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測(cè)序技術(shù),結(jié)合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾?。ㄌ剖暇C合征,18三體,13三體)的風(fēng)險(xiǎn)率。

    2015-11-13 10:30
  • 回答1

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    兩者區(qū)別比較:傳統(tǒng)的血清學(xué)唐篩假陽(yáng)性率、漏診率高,絕大部分唐篩高危孕婦經(jīng)歷羊穿診斷后確定胎兒健康,假陽(yáng)性的問(wèn)題給孕婦帶來(lái)了極大的心理壓力。而羊水穿刺屬于介入性診斷方法,會(huì)使流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)提高0.5至1%。西安儷人醫(yī)院獨(dú)家引進(jìn)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)方法,相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測(cè)方法,具有無(wú)創(chuàng)、安全、早期、準(zhǔn)確等、優(yōu)點(diǎn)。

    2015-11-13 08:38
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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