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寶寶確診高苯丙氨酸血癥，此前血濃度未超指標(biāo)，添加輔食后升高。需綜合考慮飲食、疾病進(jìn)展、個體差異等因素。治療上要調(diào)整飲食，必要時可能需藥物干預(yù)，并定期監(jiān)測血濃度。 1. 飲食調(diào)整：嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入，避免富含苯丙氨酸的食物，如某些肉類、蛋類、豆類等。 2. 定期監(jiān)測：密切監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據(jù)結(jié)果調(diào)整治療方案。 3. 藥物治療：可能會使用沙丙蝶呤等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 4. 遺傳咨詢：了解疾病的遺傳規(guī)律，為后續(xù)生育做好準(zhǔn)備。 5. 心理支持：家長要保持良好心態(tài)，積極面對，避免焦慮情緒影響孩子。 6. 康復(fù)訓(xùn)練：若有智力發(fā)育方面的擔(dān)憂，可適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 總之，寶寶高苯丙氨酸血癥血濃度升高需要家長高度重視，積極配合醫(yī)生的治療建議，通過綜合管理，爭取讓寶寶健康成長。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱形遺傳病,是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種,因患兒尿液中排除大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名,我國的發(fā)病率在北方人群高于南方人群,苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一,食入的苯丙氨酸一部分用于合成蛋白質(zhì),另一部分通過轉(zhuǎn)化成酪氨酸.當(dāng)然也有人體內(nèi)的BH4缺乏導(dǎo)致的血苯丙氨酸升高.它的缺乏通常在小孩出生3-6個月開始出現(xiàn)癥狀,一歲時癥狀明顯.表現(xiàn)為智力發(fā)育落后,頭發(fā)變黑黃,皮膚白皙,體內(nèi)可聞到鼠尿臭味.這種病一旦確診應(yīng)及時治療,年齡越小預(yù)后越好,主要采用低苯丙氨酸的奶粉治療,待血清中降至理想濃度是可逐漸減量,在飲食中藥定期檢測血的苯丙氨酸,根據(jù)患兒具體情況調(diào)整,對診斷BH4卻反患者,治療需補(bǔ)充BH4,5羥色胺.左炫多巴胺等

新生兒(發(fā)育中的)酪氨酸血癥可引起苯丙氨酸水平升高.根據(jù)異常的血漿酪氨酸水平可以區(qū)分.輕度和重度型的高苯丙氨酸血癥是常染色體隱性遺傳.各型的苯丙氨酸羥化酶的活性雖然降低但仍比典型的PKU高.輕型在正常飲食情況下,血漿產(chǎn)物濃度＜8-10mg/dl；重型則有極大的增高.目前的資料提議通過飲食治療將苯丙氨酸的濃度控制在＜6mg/dl.治療與典型的PKU相同.　　四氫生物蝶呤缺乏也可以引起血漿苯丙氨酸水平的升高.四氫生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障礙或由于缺乏二氫蝶呤還原酶,使二氫蝶呤轉(zhuǎn)變?yōu)榛钚孕问降乃臍渖锏蕼p少.四氫生物蝶呤是合成多巴胺,5-羥色胺的輔助因子,這些神經(jīng)遞質(zhì)的缺乏可導(dǎo)致神經(jīng)癥狀.飲食治療可以糾正異常的血漿苯丙氨酸水平,但是由于神經(jīng)遞質(zhì)缺乏仍然存在,嚴(yán)重的神經(jīng)退化也繼續(xù)存在.除了飲食治療,在出生早期開始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氫生物蝶呤替代治療可能是有益的.

新生兒酪氨酸血癥可引起苯丙氨酸水平升高.根據(jù)異常的血漿酪氨酸水平可以區(qū)分.輕度和重度型的高苯丙氨酸血癥是常染色體隱性遺傳.各型的苯丙氨酸羥化酶的活性雖然低但仍比典型的PKU高.輕型在正常飲食情況下,血漿產(chǎn)物濃度＜8-10mg/dl；重型則有極大的增高.四氫生物蝶呤缺乏也可以引起血漿苯丙氨酸水平的升高.四氫生物蝶呤缺乏是由于生物蝶呤合成障礙或由于缺乏二氫蝶呤還原酶,使二氫蝶呤轉(zhuǎn)變?yōu)榛钚孕问降乃臍渖锏蕼p少.四氫生物蝶呤是合成多巴胺,5-羥色胺的輔助因子,這些神經(jīng)遞質(zhì)的缺乏可導(dǎo)致神經(jīng)癥狀.飲食治療可以糾正異常的血漿苯丙氨酸水平,但是由于神經(jīng)遞質(zhì)缺乏仍然存在,嚴(yán)重的神經(jīng)退化也繼續(xù)存在.除了飲食治療,在出生早期開始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氫生物蝶呤替代治療可能是有益的.

首先區(qū)別高苯丙氨酸血癥與經(jīng)典型治療意義不大,要鑒別是否是四氫生物喋呤缺乏癥,在治療上有很大的差異.其次看血苯丙氨酸水平,根據(jù)血的水平進(jìn)行治療和/或監(jiān)測.最后,建議到有新生兒疾病篩查的醫(yī)院看看,越早越好.謝謝