52 歲男性 JAK2 基因 V617F 突變陽(yáng)性如何應(yīng)對(duì)
患者男，52歲，此前身體狀況良好。體檢出血小板計(jì)數(shù)760之后，做了個(gè)骨穿和骨髓活體檢查，骨穿結(jié)果正常，但是活體檢查的結(jié)果不好:樣本JAK2基因V617F突變性呈陽(yáng)性；樣本內(nèi)對(duì)照呈陽(yáng)性；陽(yáng)性質(zhì)控內(nèi)對(duì)照呈陽(yáng)性；陽(yáng)性指控JAK2基因V617F突變性呈陽(yáng)性；空白對(duì)照呈陰性。骨髓特征:1:骨髓增生活躍，粒系占60.75%，紅系占16.25%2:粒系增生活躍，嗜中性粒細(xì)胞各階段均見(jiàn)，以中性成熟粒細(xì)胞為主，其他幼粒均偏低，細(xì)胞形態(tài)正常3:紅系增生尚可，幼紅比例尚正常，部分晚幼紅胞漿偏堿4:巨核全片計(jì)數(shù)36個(gè)，血小板散在成團(tuán)常見(jiàn)5:嗜酸性粒細(xì)胞常見(jiàn)，比例偏高，各階段均見(jiàn)，其形態(tài)正常。血片特征:血片有核細(xì)胞分類無(wú)異。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
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52 歲男性體檢發(fā)現(xiàn)血小板計(jì)數(shù)異常，進(jìn)一步檢查 JAK2 基因 V617F 突變陽(yáng)性。這涉及骨髓增殖性疾病，包括真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥等。需綜合骨髓及血片特征、癥狀等明確診斷，并制定治療方案。 1. 疾病原理：JAK2 基因 V617F 突變會(huì)導(dǎo)致骨髓造血細(xì)胞過(guò)度增殖，影響血細(xì)胞的生成和功能。 2. 診斷要點(diǎn)：除基因檢測(cè)，還需結(jié)合臨床表現(xiàn)，如頭暈、乏力、脾大等，以及血常規(guī)、骨髓象等檢查結(jié)果。 3. 可能疾病：可能是原發(fā)性血小板增多癥，表現(xiàn)為血小板顯著增多；也可能是真性紅細(xì)胞增多癥，紅細(xì)胞增多明顯。 4. 治療方法：輕者可先觀察，定期復(fù)查。病情需要時(shí)，可用羥基脲、干擾素等藥物，也可考慮進(jìn)行血小板單采術(shù)。 5. 生活注意：避免劇烈運(yùn)動(dòng)，防止受傷出血。保持良好作息，飲食均衡。 總之，對(duì)于該患者，應(yīng)密切關(guān)注病情變化，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和復(fù)查，以控制疾病進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。
2024-12-19 14:09
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
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在這里只能咨詢一些比較容易診斷的問(wèn)題，真正的看病是需要醫(yī)師的經(jīng)驗(yàn)和儀器來(lái)完成的。祝福早日康復(fù)已我現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)水平還不能全部弄懂病情的機(jī)制，所以不敢確診呀！抱歉，祝早日康復(fù)呀！
2015-11-14 18:52
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什么是白細(xì)胞減少和粒細(xì)胞缺乏癥? 外周血白細(xì)胞數(shù)持續(xù)低于正常值(成人4×10^9/L)時(shí)稱為白細(xì)胞減少(leukopenia)，中性粒細(xì)胞是白細(xì)胞的主要成分，中性粒細(xì)胞減少常導(dǎo)致白細(xì)胞減少。中性粒細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)低于2.0 ×10^9/L稱為中性粒細(xì)胞減少(neutropenia);低于0.5 ×10^9/L稱為粒細(xì)胞缺乏癥(agranlocytosis)。白細(xì)胞減少癥的病人，大多數(shù)起病緩慢，癥狀輕微，常見(jiàn)癥狀頭昏、乏力、心悸、低熱，容易出現(xiàn)咽喉炎及口腔黏膜潰瘍等。 查看全文»
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