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巖藻糖苷貯積癥的癥狀有哪些

2024-12-19 11:00 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label>

問題：

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我家孩子對(duì)醫(yī)學(xué)特別的感興趣，平時(shí)的時(shí)候就經(jīng)?？瘁t(yī)書，我覺得這個(gè)也是孩子的愛好，經(jīng)常一起聊醫(yī)學(xué)，可是昨天孩子問我?guī)r藻糖苷貯積癥，我以前的時(shí)候都沒聽說過的。想得到怎樣的幫助：這個(gè)病的癥狀是什么？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

許宗彥主治醫(yī)師

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巖藻糖苷貯積癥是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀表現(xiàn)多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、骨骼異常、面容改變、內(nèi)臟損害、眼部問題等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患者可能出現(xiàn)智力障礙、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力下降、癲癇發(fā)作等。 2.骨骼異常：常見的有身材矮小、骨骼畸形、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限等。 3.面容改變：例如面部粗糙、額頭突出、鼻梁塌陷等。 4.內(nèi)臟損害：肝脾腫大較為常見，還可能有心臟功能異常。 5.眼部問題：如視力下降、視網(wǎng)膜病變等。 6.皮膚癥狀：皮膚可能變得粗糙、干燥。總之，巖藻糖苷貯積癥的癥狀復(fù)雜多樣，且會(huì)隨著病情進(jìn)展逐漸加重。如果懷疑有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。
2024-12-19 19:43

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