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回答3
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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染色體化驗(yàn)單中的 46xx15p+是一種染色體核型的表述,涉及染色體結(jié)構(gòu)的異常。這可能對(duì)個(gè)體的健康產(chǎn)生一定影響,包括生育、發(fā)育等方面。常見的影響有生育困難、發(fā)育遲緩等。 1. 生育方面:可能導(dǎo)致女性受孕幾率降低,增加流產(chǎn)、胎停育的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 發(fā)育方面:可能引起兒童生長發(fā)育遲緩,如身高、體重增長緩慢,智力發(fā)育可能受到一定程度的影響。 3. 遺傳方面:這種染色體異常有一定的遺傳傾向,可能傳遞給下一代。 4. 臨床表現(xiàn):部分個(gè)體可能出現(xiàn)特殊面容、器官畸形等。 5. 診斷方法:需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等綜合判斷,可能還需要進(jìn)一步的基因檢測(cè)。 總之,染色體 46xx15p+是一種較為復(fù)雜的染色體異常情況,需要專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行全面評(píng)估和診斷,并根據(jù)個(gè)體的具體情況制定相應(yīng)的治療和干預(yù)方案。
2024-12-20 03:12
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好!此情況為短臂上的表現(xiàn)的,此情況影響不大的,建議觀察即可.注意孕期定期檢查,注意積極補(bǔ)充營養(yǎng)及維生素
2015-11-14 23:53
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,這是正常的現(xiàn)象.人有23對(duì)染色體,也就是46條了!性染色體男的是XY,女的是XX.下面是患者的化驗(yàn)單一,生殖功能障礙者.在不孕癥,多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者.常見的有染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45,XO,或多一條Y染色體造成的47XXY.平衡易位和倒位由于無基因的丟失,攜帶者本身常并不發(fā)病,卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥,流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙.性染色體數(shù)目異常除可造成不孕外,還常出現(xiàn)第二性征異常.二,第二性征異常者.常見于女性,如有原發(fā)性閉經(jīng),性發(fā)育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾狀胸和智力稍有低下,陰毛,腋毛少或缺如,后發(fā)際低,不育等,應(yīng)考慮是否有X染色體異常.常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體.特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型為:45,XO.環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時(shí)出現(xiàn)斷裂,并在斷裂部位重接形成,環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重.早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委熆墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊馗纳?也可能獲得生育能力.三,外生殖器兩性畸形者.對(duì)于外生殖器分化模糊,如陰莖伴尿道下裂,陰蒂肥大呈陰莖樣,根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者,通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷.根據(jù)染色體檢查結(jié)果和臨床其它檢查,兩性畸形可分為真兩性畸形,假兩性畸形,性逆轉(zhuǎn)綜合征等幾種不同情況.1.真兩性畸形:內(nèi)生殖器同時(shí)存在著兩性的特征,即體內(nèi)同時(shí)存在睪丸,輸精管和卵巢,輸卵管.染色體檢查表現(xiàn)為兩種類型:1,46,XX/46,XY,即一個(gè)機(jī)體內(nèi)存在著兩個(gè)細(xì)胞系,每種細(xì)胞的比例決定性別取向,產(chǎn)生的原因:X精子和Y精子同時(shí)與兩個(gè)卵子受精后融合,或X精子和Y精子同時(shí)與卵細(xì)胞和剛形成,尚未排出卵外的極體分別受精所致.2,核型是46,XX,但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上,或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能.2.假兩性畸形:有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形.女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性,有子宮,卵巢,輸卵管,染色體檢查為46,XX.男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸,染色體核型是46,XY.3.性逆轉(zhuǎn)綜合征:即染色體核型與表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型卻似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型卻似女性.46,XX男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良,隱睪,陰莖有尿道下裂,精子少或無精子,可有喉節(jié),胡須.腋毛稀疏,群體發(fā)病率:1/2萬.46,XY女性的主要臨床表現(xiàn)有身材較高,卵巢為條索狀,無子宮,盲端陰道,原發(fā)性閉經(jīng),乳房不發(fā)育.四,先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形和智力低下,常見臨床特征有,頭小,毛發(fā)稀而細(xì),眼距寬,耳位低,短頸,鼻塌而短,外生殖器發(fā)育不良,腭裂,肌張低下或亢進(jìn),顛癇,通貫掌,肛門閉鎖,身材矮小,發(fā)育遲緩,眼裂小,發(fā)際低,持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑,眼瞼下垂,心臟畸形,腎臟畸形,虹膜或視網(wǎng)膜缺損等.染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常.五,性情異常者.身材高大,性情兇猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為性染色體異常者.如XYY綜合征,染色體檢查表現(xiàn)為比正常男性多一條Y染色體,染色體核型表現(xiàn)為47,XYY.患者多數(shù)表型正常,即健康情況良好,常有生育能力,但子代男性中同樣為47,XYY的機(jī)會(huì)大于正常人群.該病的發(fā)病率占一般男性人群的1/750.男性如出現(xiàn)身材修長,四肢細(xì)長,陰莖小,睪丸發(fā)不發(fā)育和精液中無精子者,有時(shí)還可以伴有智力異常,應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合征,該病患者比正常男性多一條X染色體,染色體核型表現(xiàn)為原`原47,XXY.其發(fā)病率在一般男性中為1/800,在男性精神發(fā)育不全者中為1%,而在男性不孕者中可高達(dá)1/10
2015-11-14 17:51
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