貓叫綜合癥患兒有哪些特征
最近聽(tīng)說(shuō)我們這塊有一個(gè)小孩得了貓叫綜合癥,說(shuō)的長(zhǎng)的特別的嚇人,和正常的孩子有特別大的差別,這種病的孩子一般都有什么特征嗎?想了解一下
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李云珠
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級(jí)乙等
兒科
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貓叫綜合癥是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,患兒通常會(huì)在面容、智力、生長(zhǎng)發(fā)育、器官功能等方面表現(xiàn)出異常,具體包括哭聲似貓叫、特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)遲緩、心臟問(wèn)題等。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫,這是該病癥名稱的由來(lái)。 2.特殊面容:頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.生長(zhǎng)遲緩:身材矮小,體重增長(zhǎng)緩慢,骨骼發(fā)育異常。 5.器官問(wèn)題:可能伴有先天性心臟病,如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等,還可能有腎臟、胃腸道等器官的異常。 貓叫綜合癥目前尚無(wú)特效治療方法,主要是通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭,建議做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢,以降低此類疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
2024-12-19 23:06
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見(jiàn)唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
2015-11-15 09:48
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。
2015-11-14 21:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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