貓叫綜合癥患兒有哪些特征
最近聽說我們這塊有一個小孩得了貓叫綜合癥，說的長的特別的嚇人，和正常的孩子有特別大的差別，這種病的孩子一般都有什么特征嗎？想了解一下
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回答3
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李云珠
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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貓叫綜合癥是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會在面容、智力、生長發(fā)育、器官功能等方面表現(xiàn)出異常，具體包括哭聲似貓叫、特殊面容、智力障礙、生長遲緩、心臟問題等。 1.哭聲異常：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫，這是該病癥名稱的由來。 2.特殊面容：頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 4.生長遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，骨骼發(fā)育異常。 5.器官問題：可能伴有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等，還可能有腎臟、胃腸道等器官的異常。 貓叫綜合癥目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭，建議做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，以降低此類疾病的發(fā)生風險。
2024-12-19 23:06
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。
2015-11-15 09:48
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。
2015-11-14 21:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
