寶寶癥狀似唐氏綜合癥但染色體正常，是何因
我的寶寶癥狀很像唐氏綜合癥，她有先心，右側(cè)肩、肘、髖關(guān)節(jié)脫位、中度耳聾、腦室擴(kuò)大、眼距寬、鼻梁平、耳朵位置向下、貫通掌，1歲7個(gè)月了做不住不會走曾經(jīng)治療情況和效果：做了染色體檢查是正常的。46，xx想得到怎樣的幫助：請問是唐氏綜合癥嗎
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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寶寶出現(xiàn)先心、關(guān)節(jié)脫位、中度耳聾、腦室擴(kuò)大、特殊面容、運(yùn)動發(fā)育遲緩等癥狀，但染色體檢查正常，這可能由多種原因?qū)е?，如遺傳綜合征、宮內(nèi)感染、代謝性疾病、腦發(fā)育異常、環(huán)境因素等。 1. 遺傳綜合征：除唐氏綜合征外，還有其他遺傳綜合征可能出現(xiàn)類似表現(xiàn)，如普拉德-威利綜合征、安格曼綜合征等。 2. 宮內(nèi)感染：孕期感染某些病毒如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，可能影響胎兒發(fā)育。 3. 代謝性疾?。合癖奖虬Y、甲狀腺功能減退癥等代謝異常，會影響身體和智力發(fā)育。 4. 腦發(fā)育異常：腦部結(jié)構(gòu)或功能的異常，如腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等。 5. 環(huán)境因素：孕期暴露于有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能致畸。 總之，寶寶的情況較為復(fù)雜，需要綜合多種檢查和評估來明確診斷。建議家長帶孩子到專業(yè)的兒科醫(yī)院，進(jìn)行全面的檢查和評估，包括基因檢測、代謝篩查、影像學(xué)檢查等，以確定具體病因，并制定相應(yīng)的治療和康復(fù)方案。
2024-12-19 16:18
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，唐氏綜合癥的患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。你好，根據(jù)她的癥狀跟臨床上的特征，說明她不是一個(gè)唐氏綜合征的患者，因?yàn)橛行┬『⒌姆从诚鄬Ρ容^落后些吧，但是還是建議你在平時(shí)多給他訓(xùn)練下走路吧，祝愿好運(yùn)！
2015-11-15 03:02
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