剛出生一周寶寶貓叫樣哭叫，確診貓叫綜合征是什么？
寶寶剛剛出生一周，最近我同事來看寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶一直不停的類似貓一樣的哭叫，于是我和同事一起到醫(yī)院進行檢查，結果大吃一驚原來寶寶患的是貓叫綜合征是什么呢。
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。致病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預后情況各有不同。 1.致病原因：多為5號染色體短臂缺失，可能是新發(fā)突變，也可能是遺傳自父母。 2.癥狀表現(xiàn)：特殊的哭聲，小頭圓臉，眼距寬，眼裂下斜，低體重，生長發(fā)育落后，智力低下等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如心臟問題的治療、康復訓練改善運動和語言能力等。 5.預后情況：多數(shù)患兒預后不良，常伴有嚴重的智力障礙和身體畸形。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來極大挑戰(zhàn)，需要家庭和社會給予更多關愛和支持。早期診斷和干預有助于提高患兒生活質量。
2024-12-20 01:44
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-15 18:44
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2015-11-15 07:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
