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46,xy,der(11)t(11;13)(p15;Q14)mat 與孩子多種疾病的關(guān)聯(lián)

46,xy,der(11)t(11;13)(p15;Q14)mat,我想咨詢一下這個(gè)檢查結(jié)果對(duì)我小孩以后發(fā)育會(huì)不會(huì)帶不影響,他目前有很多種疾病,不知道是不是跟染色體有關(guān),我們很擔(dān)心這個(gè)問題,他有多指,單腎,肺炎,先天性喉嚨骨發(fā)育不全,疝氣,先天性巨結(jié)腸,作為目前的病情醫(yī)生說可以治好,但是不知道他以后還會(huì)不會(huì)引發(fā)其它病情。我們真的不知道該怎么辦。

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

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    婦產(chǎn)科

    46,xy,der(11)t(11;13)(p15;Q14)mat 這種染色體異??赡芘c孩子目前的多指、單腎、肺炎、先天性喉嚨骨發(fā)育不全、疝氣、先天性巨結(jié)腸等疾病存在一定關(guān)聯(lián)。染色體異??赡苡绊懮眢w多個(gè)系統(tǒng)的發(fā)育和功能,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。但具體的關(guān)聯(lián)程度和未來的病情發(fā)展還需綜合評(píng)估。 1. 染色體異常原理:染色體是遺傳物質(zhì)的載體,其結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常可能導(dǎo)致基因表達(dá)失調(diào),影響胚胎發(fā)育和器官形成。 2. 多指與染色體關(guān)系:部分多指病例可能與染色體異常有關(guān),基因變異影響了肢體發(fā)育的調(diào)控。 3. 單腎的可能原因:染色體異??赡芨蓴_腎臟的胚胎發(fā)育過程,導(dǎo)致單側(cè)腎臟發(fā)育不良或缺失。 4. 肺炎的影響因素:孩子本身抵抗力弱,加上先天性疾病,易感染肺炎,但不一定直接由染色體異常導(dǎo)致。 5. 先天性喉嚨骨發(fā)育不全:可能是染色體異常影響了喉部軟骨的正常發(fā)育。 6. 疝氣的關(guān)聯(lián):可能與腹壁肌肉發(fā)育不良有關(guān),染色體異??赡茉谄渲衅鸬揭欢ㄗ饔谩?7. 先天性巨結(jié)腸成因:可能是神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常,染色體異??赡苡绊懴嚓P(guān)基因的表達(dá)。 綜上所述,孩子目前的多種疾病可能與染色體異常存在復(fù)雜的關(guān)聯(lián)。雖然現(xiàn)有病情有望治好,但仍需密切關(guān)注孩子的生長發(fā)育,定期進(jìn)行全面檢查,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的新問題。

    2024-12-23 02:06
  • 回答1

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    張靈恩

    徐匯區(qū)虹梅地段醫(yī)院

    一級(jí)

    兒科

    你好!孩子的這么多種疾病應(yīng)該與這核型有關(guān),因?yàn)楹⒆拥那闆r應(yīng)屬多發(fā)性畸形,身體里還有沒有別的畸形尚不知道。

    2015-11-16 01:57
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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