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染色體綜合征是一類由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，涉及染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)的改變，表現(xiàn)多樣，如身體發(fā)育異常、智力障礙等。常見(jiàn)的有唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。 1. 染色體異常類型：包括染色體數(shù)目異常，如三體綜合征；染色體結(jié)構(gòu)異常，如缺失、重復(fù)、易位等。 2. 臨床表現(xiàn)：身體發(fā)育遲緩、特殊面容、器官畸形、智力低下等。 3. 發(fā)病原因：遺傳因素、環(huán)境因素，如輻射、化學(xué)物質(zhì)等。 4. 診斷方法：染色體核型分析是主要診斷手段。 5. 治療方法：多為對(duì)癥治療，改善癥狀，提高生活質(zhì)量。如康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療并發(fā)癥等。 6. 預(yù)防措施：做好孕前檢查、孕期保健，避免接觸有害物質(zhì)。 染色體綜合征對(duì)患者的生活影響較大，但通過(guò)早期診斷和合理治療，可以在一定程度上改善患者的狀況。

染色體綜合癥是先天性疾病,是受精或者受精卵發(fā)育是出現(xiàn)的染色體增多或者減少,這樣多半在胎兒期就流產(chǎn)或死亡,出生后的嬰兒眼距較一般孩子寬,目光呆滯,反射不正常,還有一種是哭聲尖銳,猶如貓叫.此病在醫(yī)院很好判斷.

21三體綜合癥患者男性沒(méi)有生育能力,極少數(shù)女性患者可生育.如果生育女方染色體聯(lián)會(huì)混亂,一般不能產(chǎn)生正常的卵子,產(chǎn)生正常卵子的幾率很小很小.病人的預(yù)期壽命很短且到中年時(shí)大腦呈淀粉樣癍班癡呆癥狀.先天免疫缺陷,先天性心臟病的發(fā)生率也很高,急性白血病的發(fā)病率為正常人20倍。