孩子出生哭聲異常被診貓叫綜合征，怎么辦？
您好醫(yī)生，我家孩子出生后哭聲很小、很怪，醫(yī)生說孩子有貓叫綜合征，當(dāng)時我嚇懵了，這是什么怪毛病啊，從來沒聽說過這病，請問怎么辦啊？
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
-
貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，由5號染色體短臂缺失引起?；純簳刑厥饷嫒?、哭聲似貓叫等表現(xiàn)，還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。治療主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.疾病原理：5號染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致多個基因功能異常，影響身體和智力發(fā)育。 2.癥狀表現(xiàn)：特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，哭聲輕而奇特似貓叫，還可能有心臟、眼部等器官異常。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療方法：目前無特效治療，主要是針對癥狀進(jìn)行治療。如心臟問題可能需藥物治療或手術(shù)；智力障礙需康復(fù)訓(xùn)練。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練等，幫助提高生活能力。 6.家庭支持：家長要給予孩子足夠關(guān)愛和耐心，積極配合治療。 貓叫綜合征雖然無法根治，但通過積極治療和康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要保持信心，為孩子創(chuàng)造良好的成長環(huán)境。
2024-12-23 08:05
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好，貓叫綜合征是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān).患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。
2015-11-16 08:11
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
-
你好，貓叫綜合征是一種染色體短臂畸形,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭中央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦傷害有關(guān).患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.
2015-11-16 04:48
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
