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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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唐氏篩查主要針對 21、18、13 號染色體進行檢測,原因包括發(fā)病率較高、檢測技術(shù)成熟、對胎兒影響重大、篩查效率和成本平衡、臨床意義顯著等。 1. 發(fā)病率較高:21 三體綜合征(唐氏綜合征)、18 三體綜合征和 13 三體綜合征是常見的染色體異常疾病,在新生兒中的發(fā)病率相對較高。 2. 檢測技術(shù)成熟:目前針對這三種染色體異常的檢測技術(shù)較為成熟,準(zhǔn)確性相對較高。 3. 對胎兒影響重大:這三種染色體異常會導(dǎo)致嚴(yán)重的先天性畸形和智力障礙,對胎兒的生存質(zhì)量和家庭影響極大。 4. 篩查效率和成本平衡:全面檢測所有染色體成本高昂且效率低下,重點檢測這三種能在合理成本內(nèi)達(dá)到較好的篩查效果。 5. 臨床意義顯著:通過篩查這三種染色體異常,可為后續(xù)的診斷和處理提供重要依據(jù),減少出生缺陷。 總之,唐氏篩查重點檢測 21、18、13 號染色體是綜合多方面因素的科學(xué)選擇,有助于提高出生人口素質(zhì)。
2024-12-23 12:08
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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因為這幾個染色體出現(xiàn)3體的情況最常見。故既然只是概率篩查,當(dāng)然是篩查概率最高的了.且這幾個染色體異常會影響胎兒的智力。篩查尤其顯得重要。
2015-11-16 22:25
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好!唐氏篩查是不可能做全部染色體疾病風(fēng)險檢查的,因為最常見的就是這三條染色體引起疾病。其他的很罕見。唐氏篩查只能說患某些染色體疾病的風(fēng)險大,不能確診,如果想確診可以做胎兒羊水穿刺,檢查胎兒染色體。
2015-11-16 13:59
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。
2015-11-16 08:30
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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