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做唐氏篩查為何只查 21、18、13 號染色體

做唐氏篩查為什么只做211318三個染色體那人體有23對染色體為什么不檢查別的染色體呢

  • 回答4

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    唐氏篩查主要針對 21、18、13 號染色體進行檢測,原因包括發(fā)病率較高、檢測技術(shù)成熟、對胎兒影響重大、篩查效率和成本平衡、臨床意義顯著等。 1. 發(fā)病率較高:21 三體綜合征(唐氏綜合征)、18 三體綜合征和 13 三體綜合征是常見的染色體異常疾病,在新生兒中的發(fā)病率相對較高。 2. 檢測技術(shù)成熟:目前針對這三種染色體異常的檢測技術(shù)較為成熟,準(zhǔn)確性相對較高。 3. 對胎兒影響重大:這三種染色體異常會導(dǎo)致嚴(yán)重的先天性畸形和智力障礙,對胎兒的生存質(zhì)量和家庭影響極大。 4. 篩查效率和成本平衡:全面檢測所有染色體成本高昂且效率低下,重點檢測這三種能在合理成本內(nèi)達(dá)到較好的篩查效果。 5. 臨床意義顯著:通過篩查這三種染色體異常,可為后續(xù)的診斷和處理提供重要依據(jù),減少出生缺陷。 總之,唐氏篩查重點檢測 21、18、13 號染色體是綜合多方面因素的科學(xué)選擇,有助于提高出生人口素質(zhì)。

    2024-12-23 12:08
  • 回答3

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    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    因為這幾個染色體出現(xiàn)3體的情況最常見。故既然只是概率篩查,當(dāng)然是篩查概率最高的了.且這幾個染色體異常會影響胎兒的智力。篩查尤其顯得重要。

    2015-11-16 22:25
  • 回答2

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好!唐氏篩查是不可能做全部染色體疾病風(fēng)險檢查的,因為最常見的就是這三條染色體引起疾病。其他的很罕見。唐氏篩查只能說患某些染色體疾病的風(fēng)險大,不能確診,如果想確診可以做胎兒羊水穿刺,檢查胎兒染色體。

    2015-11-16 13:59
  • 回答1

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。

    2015-11-16 08:30
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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