剛出生一周寶寶患貓叫綜合征是什么
這都有一個(gè)月的時(shí)間了,身體沒(méi)有以前好了,孩子怎么有時(shí)候?qū)W貓叫,真的是很擔(dān)心啊,寶寶剛剛出生一周，最近我同事來(lái)看寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶一直不停的類(lèi)似貓一樣的哭叫，于是我和同事一起到醫(yī)院進(jìn)行檢查，結(jié)果大吃一驚原來(lái)寶寶患的是貓叫綜合征是什么呢。
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回答5
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，由5號(hào)染色體部分缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況如下。 1.發(fā)病機(jī)制：5號(hào)染色體短臂缺失，導(dǎo)致多個(gè)基因功能缺失或異常，影響身體正常發(fā)育和功能。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲異常，似貓叫；特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等；還可能伴有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療，如心臟問(wèn)題進(jìn)行相應(yīng)的心血管治療。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒存在嚴(yán)重智力障礙和身體發(fā)育問(wèn)題，預(yù)后較差。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)需積極配合醫(yī)生，關(guān)注患兒的成長(zhǎng)和健康，給予充分的關(guān)愛(ài)和照顧。
2024-12-22 23:50
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，針對(duì)貓叫綜合征的治療目前主要就是對(duì)癥治療，無(wú)特殊治療方法，如果孩子吃奶應(yīng)該慎重選擇，最好是咨詢下醫(yī)生，在醫(yī)院挑選合適的奶粉，給孩子足夠的營(yíng)養(yǎng)，定期上醫(yī)院檢查
2015-11-17 07:55
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回答3
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，遺傳??！不好治！貓叫綜合癥（criduchatsyndrome）又稱(chēng)cri-du-chat綜合征。遠(yuǎn)較Down氏綜合征常見(jiàn)。1963年，法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱(chēng)為“貓叫綜合征”?！?
2015-11-17 07:04
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-11-17 01:32
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)家說(shuō)，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無(wú)理想的治療手段。
2015-11-17 00:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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