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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況都有一定特點(diǎn)。 1.發(fā)病原因：多為染色體異常，5號(hào)染色體短臂缺失。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲輕而尖，似貓叫；特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體重、身高增長(zhǎng)緩慢；智力發(fā)育落后。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，常伴有嚴(yán)重的智力障礙和身體發(fā)育問(wèn)題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)需積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，盡可能提高患兒的生活質(zhì)量。

你好，貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時(shí)期就發(fā)現(xiàn)確診的，貓叫般的哭聲是該類(lèi)病人最主要的特征，患者通常智力低下，兩眼距離過(guò)寬，外眼角往下傾斜等等，這是幼兒時(shí)期的特征，也可能隨著長(zhǎng)大消失.

你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。