15 號染色體長臂缺失核型 del(15)(q13.1q15.1)是 Angelman 綜合癥嗎
15號染色體長臂缺失，核型是，del(15)(q13.1q15.1)這是不是angelman綜合癥
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回答4
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史東岳
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15 號染色體長臂缺失核型 del(15)(q13.1q15.1)不一定就是 Angelman 綜合癥。Angelman 綜合癥的診斷較為復(fù)雜，需要綜合多方面因素，包括臨床表現(xiàn)、基因檢測結(jié)果等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常表現(xiàn)為智力障礙、語言障礙、共濟失調(diào)、頻繁大笑、癲癇發(fā)作等。 2. 基因機制：Angelman 綜合癥主要是由于母源 15q11-q13 區(qū)域的基因表達缺失或異常導(dǎo)致。 3. 診斷方法：除了染色體核型分析，還可能需要進行甲基化特異性 PCR 檢測、熒光原位雜交等。 4. 與其他疾病鑒別：需與其他具有類似癥狀的疾病，如 Prader-Willi 綜合癥等相鑒別。 5. 遺傳咨詢：如果家族中有類似情況，遺傳咨詢對于評估再發(fā)風(fēng)險非常重要。 綜上所述，僅 15 號染色體長臂缺失核型 del(15)(q13.1q15.1)不能確診為 Angelman 綜合癥，還需要結(jié)合多種檢查和臨床表現(xiàn)來綜合判斷。
2024-12-24 18:07
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
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發(fā)生在Y染色體長臂異染色質(zhì)區(qū)及短臂末端的倒位不會引起YRRM1、DYS240基因的缺失，而Y染色體長臂q11以遠部位的缺失則都有YRRM1和DYS240基因的缺失，是造成無精癥的原因。
2015-11-17 21:10
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回答2
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張建國 醫(yī)師
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您的情況單從癥狀還不好判斷，建議您還是盡早去醫(yī)院檢查一下，及早確診并針對原發(fā)病因治療，以免延誤病情，祝您早日康復(fù)！.
2015-11-17 13:41
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
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女性患者，5周歲，15號染色體長臂缺失您好！Angelman綜合征是15號染色體q11-q13缺失所致，本病由母系單基因遺傳所致
2015-11-17 08:49
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