15 號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失核型 del(15)(q13.1q15.1)是 Angelman 綜合癥嗎
15號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失，核型是，del(15)(q13.1q15.1)這是不是angelman綜合癥
-
回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
15 號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失核型 del(15)(q13.1q15.1)不一定就是 Angelman 綜合癥。Angelman 綜合癥的診斷較為復(fù)雜，需要綜合多方面因素，包括臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)結(jié)果等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者常表現(xiàn)為智力障礙、語(yǔ)言障礙、共濟(jì)失調(diào)、頻繁大笑、癲癇發(fā)作等。 2. 基因機(jī)制：Angelman 綜合癥主要是由于母源 15q11-q13 區(qū)域的基因表達(dá)缺失或異常導(dǎo)致。 3. 診斷方法：除了染色體核型分析，還可能需要進(jìn)行甲基化特異性 PCR 檢測(cè)、熒光原位雜交等。 4. 與其他疾病鑒別：需與其他具有類(lèi)似癥狀的疾病，如 Prader-Willi 綜合癥等相鑒別。 5. 遺傳咨詢(xún)：如果家族中有類(lèi)似情況，遺傳咨詢(xún)對(duì)于評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)非常重要。 綜上所述，僅 15 號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失核型 del(15)(q13.1q15.1)不能確診為 Angelman 綜合癥，還需要結(jié)合多種檢查和臨床表現(xiàn)來(lái)綜合判斷。
2024-12-24 18:07
-
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
發(fā)生在Y染色體長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)及短臂末端的倒位不會(huì)引起YRRM1、DYS240基因的缺失，而Y染色體長(zhǎng)臂q11以遠(yuǎn)部位的缺失則都有YRRM1和DYS240基因的缺失，是造成無(wú)精癥的原因。
2015-11-17 21:10
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
-
您的情況單從癥狀還不好判斷，建議您還是盡早去醫(yī)院檢查一下，及早確診并針對(duì)原發(fā)病因治療，以免延誤病情，祝您早日康復(fù)！.
2015-11-17 13:41
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
-
女性患者，5周歲，15號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失您好！Angelman綜合征是15號(hào)染色體q11-q13缺失所致，本病由母系單基因遺傳所致
2015-11-17 08:49
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
-
-
-
廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún)；介入性產(chǎn) 詳情»
-
-
-
-
黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
-
-
-
-
杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
