孩子患貓叫綜合征的病因是什么
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子出生的時候就比較小，我們也沒有在意，以為他是有點發(fā)育不良，想著多喝奶就好了，可是過了很長時間還是這樣，腦袋小，有時候還會發(fā)出貓一樣的叫聲，聽著有點嚇人，我們帶他去看了看，說是得了貓叫綜合征，也不知道是怎么得來的這個病呢？
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回答5
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，其發(fā)病原因主要與染色體異常有關，包括遺傳因素、基因突變、孕期不良因素等。 1.遺傳因素：部分患兒的家族中可能存在染色體異常的病史。 2.基因突變：在胚胎發(fā)育過程中，染色體發(fā)生突變，導致 5 號染色體短臂缺失。 3.孕期不良因素：如孕婦在懷孕期間感染病毒、接觸放射性物質、服用某些致畸藥物等。 4.高齡產婦：年齡較大的孕婦，卵子質量下降，增加染色體異常的風險。 5.環(huán)境因素：長期處于污染嚴重的環(huán)境中，也可能對胎兒染色體產生不良影響。 總之，貓叫綜合征的病因較為復雜，目前尚無特效治療方法。但通過早期干預和康復訓練，可在一定程度上改善患兒的生活質量。
2024-12-24 15:06
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2015-11-18 04:52
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好，“貓叫綜合征”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內外均很少見?；純阂话惚憩F為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合征”因此而得名。據稱，病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。
2015-11-18 02:47
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回答2
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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家長你好，“貓叫綜合征”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內外均很少見?；純阂话惚憩F為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合征”因此而得名。據稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。
2015-11-18 02:14
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-18 00:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
