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孩子出現(xiàn)眼距寬、眼角向上吊、耳小、伸舌、小指末節(jié)缺節(jié)并向里傾斜、腳拇指與其它距離寬、身材小、耳朵不好、對(duì)高音無(wú)反應(yīng)等癥狀，染色體檢查結(jié)果為 47xy+21，綜合考慮可能是唐氏綜合征，但還需進(jìn)一步檢查和評(píng)估來(lái)確診。 1. 癥狀表現(xiàn)：唐氏綜合征患兒常有特殊面容，如眼距寬、眼角上斜、鼻梁低平、伸舌等。還可能伴有身材矮小、手指異常等。 2. 染色體異常：47xy+21 提示多了一條 21 號(hào)染色體，這是唐氏綜合征的常見(jiàn)染色體核型。 3. 智力發(fā)育：患兒多有不同程度的智力障礙，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、理解能力差等。 4. 生長(zhǎng)發(fā)育：身體發(fā)育遲緩，動(dòng)作發(fā)育也較正常兒童晚。 5. 心臟問(wèn)題：部分患兒可能存在先天性心臟病等心血管畸形。 綜上所述，根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)和染色體檢查結(jié)果，高度懷疑唐氏綜合征，但確診還需綜合多種檢查和評(píng)估。一旦確診，應(yīng)盡早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和干預(yù)，以提高患兒的生活質(zhì)量。

你好假如染色體檢查沒(méi)有出錯(cuò)的話那已經(jīng)可以肯定是先天愚型.先天愚型也叫21三體綜合癥產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離形成異常卵子受精后形成比正常孩子多一條染色體的受精卵最終發(fā)育成先天愚型孩子的染色體分析和體貌特點(diǎn)都支持這個(gè)診斷.

你好根據(jù)你的染色體檢查可以判斷出小孩有21-三體綜合癥又名“先天愚型”包含一系列的遺傳病其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形建議重新生一個(gè)健康的寶寶在懷孕期間加強(qiáng)對(duì)胎兒的檢查排除畸形的寶寶出生

你好，根據(jù)你的染色體檢查可以判斷出小孩有21-三體綜合癥又名“先天愚型”包含一系列的遺傳病其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。建議重新生一個(gè)健康的寶寶在懷孕期間加強(qiáng)對(duì)胎兒的檢查排除畸形的寶寶出生。

您好已經(jīng)做了染色體檢查從染色體的結(jié)果來(lái)看已經(jīng)是很明確的了就是21－三體綜合征也就是先天愚型這個(gè)病目前沒(méi)有有效的治療對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育可以讓孩子掌握一定的技能如果準(zhǔn)備生下一胎的話在懷孕時(shí)應(yīng)該做羊水的檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷