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染色體是什么及能檢查什么

染色體異常

患者性別:患者年齡:問題描述:染色體是什么能檢查什么

  • 回答5

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    任立存 主治醫(yī)師

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    其他

    內(nèi)科

    染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì),由 DNA、蛋白質(zhì)等組成。其能檢查多種疾病和遺傳異常,包括染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、基因突變等。 1. 染色體數(shù)目異常:如 21 三體綜合征(唐氏綜合征),患者多了一條 21 號染色體。 2. 染色體結(jié)構(gòu)異常:像染色體缺失、重復(fù)、易位等,可導(dǎo)致多種疾病。 3. 遺傳性疾病診斷:例如血友病、囊性纖維化等,通過染色體檢查輔助診斷。 4. 產(chǎn)前診斷:排查胎兒是否存在染色體異常,降低出生缺陷風(fēng)險。 5. 某些癌癥診斷:部分癌癥與特定的染色體異常有關(guān)。 6. 不明原因的發(fā)育遲緩、智力障礙:有助于查找潛在病因。 總之,染色體檢查在醫(yī)學(xué)診斷中具有重要意義,能為多種疾病的診斷和治療提供關(guān)鍵信息。但染色體檢查也有其局限性,結(jié)果需結(jié)合臨床癥狀和其他檢查綜合判斷。

    2024-12-24 20:03
  • 回答4

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    劉保福 主治醫(yī)師

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    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    你好做唐篩中有一項不合格是開放性脊柱裂,建議還是進(jìn)一步做羊水穿刺檢查確定

    2015-11-18 10:51
  • 回答3

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    中醫(yī)科

    你好,你們這個屬于近親結(jié)婚啊,是指3代以內(nèi)有共同的祖先。近親婚配的夫婦有可能從他們共同祖先那里獲得同一基因,并將之傳遞給子女。如果這一基因按常染色體隱性遺傳方式,其子女就可能因為是突變純合子而發(fā)病,建議結(jié)婚前做婚前檢查,祝您健康!

    2015-11-18 09:49
  • 回答2

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    染色體檢查是針對懷疑患者有遺傳性疾病的病例所進(jìn)行的檢查,是區(qū)別真假兩性畸形的重要手段.一般有下列情況者要進(jìn)行染色體檢查

    2015-11-18 09:20
  • 回答1

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    近親是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。我國的婚姻法明確規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親的關(guān)系也即父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女等;三代以內(nèi)的旁系血親是指兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、叔伯姑與侄子女、姨舅與外甥(女)等。根據(jù)系譜分析,你們2人屬于近親。危害:近親結(jié)婚后他們的下一代兒童死亡率比非近親結(jié)婚的高出3倍,其后代遺傳性疾病的發(fā)病率比非近親結(jié)婚的高出150倍。此外,近親婚配的子女發(fā)育遲緩,身長及體重等指示明顯下降,智商也低于正常人的后代。

    2015-11-17 20:15
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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