什么是貓叫綜合征，如何預(yù)防
你好，最近看見各大電視網(wǎng)絡(luò)報(bào)紙都在報(bào)道貓叫綜合征，我還真沒聽說過這種病，說是新生兒的疾病，現(xiàn)在我剛好準(zhǔn)備要孩子了，挺害怕的，想著去小兒內(nèi)科咨詢下，醫(yī)生說我想太多了，不會(huì)那么多患兒的，但還是想了解下。
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂缺失引起。預(yù)防需要從備孕準(zhǔn)備、孕期檢查、生活習(xí)慣、避免有害物質(zhì)、遺傳咨詢等方面著手。 1.備孕準(zhǔn)備：夫妻雙方應(yīng)提前進(jìn)行全面的身體檢查，包括遺傳疾病篩查，確保身體健康。 2.孕期檢查：按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢，如唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常。 3.生活習(xí)慣：保持良好的作息，充足睡眠，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，增強(qiáng)體質(zhì)。 4.避免有害物質(zhì)：遠(yuǎn)離化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)，減少胎兒致畸風(fēng)險(xiǎn)。 5.遺傳咨詢：有家族遺傳病史的，要進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。 總之，雖然貓叫綜合征較為罕見，但做好備孕和孕期的各項(xiàng)準(zhǔn)備和防護(hù)措施，能有效降低胎兒患病的可能性。
2024-12-24 11:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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