神經(jīng)纖維瘤 I 型患者的寶寶會發(fā)病嗎？如何檢查？
我自己是神經(jīng)纖維瘤I型患者，現(xiàn)在寶寶1歲4個月了，出生時身上啥也沒有，請問寶寶會發(fā)病嗎？要做什么檢查可以確診是否有基因變異做過兩次手術(shù)請問寶寶會發(fā)病嗎？要做什么檢查可以確診是否有基因變異
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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神經(jīng)纖維瘤 I 型有一定的遺傳傾向，但寶寶出生時身上無異常不代表一定不會發(fā)病。要明確寶寶是否攜帶致病基因，可通過基因檢測等方法。同時，密切觀察寶寶的生長發(fā)育情況也很重要，包括皮膚表現(xiàn)、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1. 遺傳機(jī)制：神經(jīng)纖維瘤 I 型是一種常染色體顯性遺傳病，若父母一方患病，子女有 50%的概率遺傳。 2. 基因檢測：可抽取寶寶的血液進(jìn)行基因檢測，分析是否存在相關(guān)基因突變。 3. 臨床觀察：注意寶寶皮膚有無牛奶咖啡斑、多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤等。 4. 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：觀察寶寶的智力、運動、感覺等神經(jīng)功能是否正常。 5. 眼部檢查：查看有無虹膜錯構(gòu)瘤等眼部異常。 總之，雖然寶寶出生時無癥狀，但仍需密切關(guān)注?；驒z測結(jié)合臨床觀察能更好地判斷寶寶的情況。一旦發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)及時就醫(yī)，采取相應(yīng)的治療措施。
2024-12-24 18:44
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，腫瘤的發(fā)病原因是綜合性的，比如生活方式，飲食習(xí)慣，職業(yè)性質(zhì)，生活環(huán)境，遺傳因素等，大多數(shù)腫瘤是不遺傳的。不建議做什么基因檢查，覺得沒必要。如果家里其他人沒有得過類似的腫瘤就說明一般不會遺傳。建議增強(qiáng)孩子的抵抗力，可以預(yù)防腫瘤發(fā)生。
2015-11-18 15:23
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