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四十二歲生的女兒患貓叫綜合征怎么辦

我是在四十二歲才生了一個(gè)女兒,當(dāng)時(shí)我們?nèi)叶己芨吲d,可是,我們慢慢發(fā)現(xiàn)我的女兒發(fā)育和別的孩子很不一樣,她的小臉總是皺巴巴的,晚上也是不停的小聲哭泣,去檢查說女兒患了貓叫綜合癥。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。具體有疾病監(jiān)測、營養(yǎng)支持、康復(fù)理療、心理關(guān)懷、遺傳咨詢等方面。 1.疾病監(jiān)測:定期進(jìn)行身體檢查,如血常規(guī)、肝功能、腎功能等,以及心臟超聲、腦電圖等特殊檢查,以早期發(fā)現(xiàn)可能的并發(fā)癥。 2.營養(yǎng)支持:保證患兒攝入均衡的營養(yǎng),如蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等,必要時(shí)可補(bǔ)充微量元素制劑。 3.康復(fù)理療:通過物理治療、作業(yè)治療、言語治療等,改善患兒的運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和語言能力。 4.心理關(guān)懷:關(guān)注患兒的心理健康,提供心理支持和疏導(dǎo),幫助其建立積極的心態(tài)。 5.遺傳咨詢:為家長提供關(guān)于疾病遺傳特點(diǎn)、再生育風(fēng)險(xiǎn)等方面的咨詢。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長期的過程,需要家長和社會(huì)的共同關(guān)愛與支持。通過綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練,可以在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。

    2024-12-24 16:51
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征患者大多是由于遺傳導(dǎo)致的,除了及時(shí)的治療以外,家長在飲食方面應(yīng)該主義以清淡食物為主,多吃新鮮蔬菜水果。

    2015-11-18 19:15
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    馬順官

    上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院

    一級

    兒科

    你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。

    2015-11-18 12:52
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

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    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

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