孩子哭聲似貓叫會(huì)是貓叫綜合征嗎?
孩子一出生就是聽(tīng)著他的哭聲有點(diǎn)的特別的,像小貓叫一樣的,后來(lái)聽(tīng)說(shuō)這種的情況,是貓叫綜合征的,讓我特別的擔(dān)心,不知道是不是孩子得上了,想來(lái)這里問(wèn)一下。
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,主要由染色體缺失引起。其癥狀表現(xiàn)多樣,包括特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。診斷需綜合多種檢查,治療以對(duì)癥支持為主。 1. 疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致,這會(huì)影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的正常發(fā)育和功能。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似小貓叫,多伴有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等。 3. 診斷方法:通常通過(guò)染色體核型分析來(lái)確診,還可能結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4. 治療措施:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)患兒出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療。比如存在心臟問(wèn)題,就治療心臟疾病;存在視力或聽(tīng)力問(wèn)題,進(jìn)行相應(yīng)的矯正和康復(fù)。 5. 預(yù)后情況:多數(shù)患兒的預(yù)后較差,生活難以自理,需要長(zhǎng)期的照顧和支持。 總之,孩子哭聲異常應(yīng)引起重視,及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行相關(guān)檢查以明確診斷,以便盡早采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施。
2024-12-24 16:47
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-11-18 15:14
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
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貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn)你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,
2015-11-18 04:31
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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